Tratto
Gray matter heterotopia
Heterotopia or neuronal heterotopia are macroscopic clusters of misplaced neurons (gray matter), most often situated along the ventricular walls or within the subcortical white matter.
Riepilogo
- Detto anche
- Gray matter heterotopias, Grey matter heterotopia, Grey matter heterotopias, Heterotopia, Heterotopias, Neuronal heterotopia
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test97 geni collegati a Gray matter heterotopia
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Gray matter heterotopia. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ACTBactin beta | Sempre | In 1 condizione |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| EML1EMAP like 1 | Sempre | In 1 condizione |
| GPSM2G protein signaling modulator 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | Sempre | In 1 condizione |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Sempre | In 1 condizione |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Sempre | In 1 condizione |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Sempre | In 1 condizione |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Sempre | In 1 condizione |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Sempre | In 1 condizione |
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ASPMassembly factor for spindle microtubules | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CDK5RAP2CDK5 regulatory subunit associated protein 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CDK6cyclin dependent kinase 6 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CENPEcentromere protein E | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CEP135centrosomal protein 135 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CEP152centrosomal protein 152 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CITcitron rho-interacting serine/threonine kinase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| COPB2coat protein complex I subunit beta 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KIF14kinesin family member 14 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KNL1kinetochore scaffold 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MCM7minichromosome maintenance complex component 7 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MCPH1microcephalin 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| METTL5methyltransferase 5, N6-adenosine | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MFSD2AMFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NCAPD3non-SMC condensin II complex subunit D3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NUP37nucleoporin 37 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PDCD6IPprogrammed cell death 6 interacting protein | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PHC1polyhomeotic homolog 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SARS1seryl-tRNA synthetase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SASS6SAS-6 centriolar assembly protein | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TAF13TATA-box binding protein associated factor 13 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TRAPPC10trafficking protein particle complex subunit 10 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TRAPPC14trafficking protein particle complex subunit 14 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| WDR62WD repeat domain 62 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
Mostra altri 57 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| FKRPfukutin related protein | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| GGT1gamma-glutamyltransferase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MLH1mutL homolog 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PMS2PMS1 homolog 2, mismatch repair system component | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POMKprotein O-mannose kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TCP1t-complex 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ADD3adducin 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CRB2crumbs cell polarity complex component 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| LMBRD2LMBR1 domain containing 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RALGAPA1Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SPENspen family transcriptional repressor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Raramente (1–4%) | In 2 condizioni |
| FKTNfukutin | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| DCXdoublecortin | Non registrato | In 1 condizione |
| FLNAfilamin A | Non registrato | In 1 condizione |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Non registrato | In 1 condizione |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| KIF2Akinesin family member 2A | Non registrato | In 1 condizione |
| LAMA1laminin subunit alpha 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| MED12mediator complex subunit 12 | Non registrato | In 1 condizione |
| MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component | Non registrato | In 1 condizione |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Non registrato | In 1 condizione |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Non registrato | In 1 condizione |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Non registrato | In 1 condizione |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Non registrato | In 1 condizione |
| USP18ubiquitin specific peptidase 18 | Non registrato | In 1 condizione |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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