Tratto
Short humerus
Underdevelopment of the humerus.
Riepilogo
- Detto anche
- Short long bone of upper arm, Short upper arms, Humeral hypoplasia, Humeral shortening, Hypoplastic humerus, Short humeri
- Sistema corporeo
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test36 geni collegati a Short humerus
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Short humerus. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| FZD2frizzled class receptor 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Sempre | In 1 condizione |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Sempre | In 1 condizione |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Sempre | In 1 condizione |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GSCgoosecoid homeobox | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MTHFSmethenyltetrahydrofolate synthetase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KIAA0753KIAA0753 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| AGPSalkylglycerone phosphate synthase | Non registrato | In 1 condizione |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Non registrato | In 1 condizione |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Non registrato | In 1 condizione |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| FLNAfilamin A | Non registrato | In 1 condizione |
| FLNBfilamin B | Non registrato | In 1 condizione |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Non registrato | In 1 condizione |
| GNPATglyceronephosphate O-acyltransferase | Non registrato | In 1 condizione |
| GPC6glypican 6 | Non registrato | In 1 condizione |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Non registrato | In 1 condizione |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Non registrato | In 1 condizione |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Non registrato | In 1 condizione |
| NOGnoggin | Non registrato | In 1 condizione |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Non registrato | In 1 condizione |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Non registrato | In 1 condizione |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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