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Tratto

Depressed nasal tip

Decreased distance from the nasal tip to the nasal base.

HPO HP:0000437

Riepilogo

Detto anche
Caved in nasal tip, Depressed tip of nose, Flat nasal tip, Flat tip of nose, Flattened nasal tip, Nasal tip, depressed, Nasal tip, recessed, Nasal tip, retruded, Retruded tip of nose
Sistema corporeo
Abnormality of head or neck

29 geni collegati a Depressed nasal tip

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Depressed nasal tip. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
TGIF1TGFB induced factor homeobox 1SempreIn 1 condizione
UBAP2Lubiquitin associated protein 2 likeSempreIn 1 condizione
ACTBactin betaMolto spesso (80–99%)In 1 condizione
ACTG1actin gamma 1Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
ALX4ALX homeobox 4Molto spesso (80–99%)In 2 condizioni
EXT2exostosin glycosyltransferase 2Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
KMT2Alysine methyltransferase 2AMolto spesso (80–99%)In 1 condizione
PHF21APHD finger protein 21AMolto spesso (80–99%)In 1 condizione
POGZpogo transposable element derived with ZNF domainMolto spesso (80–99%)In 1 condizione
EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factorSpesso (30–79%)In 1 condizione
EXOC2exocyst complex component 2Spesso (30–79%)In 1 condizione
FANCLFA complementation group LSpesso (30–79%)In 1 condizione
FLNAfilamin ASpesso (30–79%)In 2 condizioni
KDM6Alysine demethylase 6ASpesso (30–79%)In 3 condizioni
KMT2Dlysine methyltransferase 2DSpesso (30–79%)In 2 condizioni
RBSNrabenosyn, RAB effectorSpesso (30–79%)In 1 condizione
ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2Spesso (30–79%)In 2 condizioni
NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunitA volte (5–29%)In 1 condizione
PRIM1DNA primase subunit 1A volte (5–29%)In 1 condizione
PTCH1patched 1A volte (5–29%)In 1 condizione
TBX2T-box transcription factor 2A volte (5–29%)In 1 condizione
SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1Raramente (1–4%)In 1 condizione
CILK1ciliogenesis associated kinase 1Non registratoIn 1 condizione
COLEC11collectin subfamily member 11Non registratoIn 1 condizione
EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gammaNon registratoIn 1 condizione
MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinaseNon registratoIn 1 condizione
MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factorNon registratoIn 1 condizione
TAF1TATA-box binding protein associated factor 1Non registratoIn 1 condizione
TP63tumor protein p63Non registratoIn 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Abnormality of the nasal tip

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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