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Gene

ALG13

ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit

Sintesi

Localizzazione citogenetica
Xq23
Coordinate
Cromosoma X: 111.681.170–111.760.649 (GRCh38)
Esoni
27 esoni su 79,5 kb
Proteina
1137 amminoacidi
Noto anche come
MDS031, YGL047W, FLJ23018, TDRD13, CDG1S
Simboli precedenti
GLT28D1, CXorf45
Trascritto MANE Select
ENST00000394780.8NM_001099922.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

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Report curati rilevanti per questo gene

    • Glicosilazione congenita disturbata (CDG)

      • Uno di 98 geni collegati ad esso

        Un ampio gruppo di condizioni ereditarie in cui le catene di zuccheri (glicani) non vengono costruite o attaccate correttamente a proteine e lipidi, con effetti spesso su cervello, fegato, coagulazione del sangue, crescita e molti altri sistemi dell'organismo. La maggior parte è autosomica recessiva, ma alcune sono legate al cromosoma X o autosomiche dominanti.

        • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    • Epilessia (Pannello completo)

      • Epilessia

        Uno di 171 geni collegati ad esso

        Un disturbo cerebrale caratterizzato da episodi di scarica neuronale eccessiva e anomala, che causano manifestazioni transitorie di disfunzione neurologica sensoriale, motoria o psichica. Questi episodi possono o meno essere accompagnati da perdita di coscienza o convulsioni.

        • ClinGen valuta il legame come definitivo
        • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Struttura di ALG13

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma X, con una parentesi dove si trova ALG13. ALG13 e 7 geni nelle vicinanze sul cromosoma X, da 111.220.910 a 112.220.909.Cromosoma XXq23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28111,4 Mb111,6 Mb111,8 Mb112 Mb112,2 MbPAK3: 110.944.285–111.227.361, filamento direttoPAK3CAPN6: 111.245.099–111.270.550, filamento inversoCAPN6DCX: 111.293.779–111.412.429, filamento inversoDCXSERTM2: 111.511.645–111.522.473, filamento direttoSERTM2ALG13: 111.681.170–111.760.649, filamento direttoALG13TRPC5: 111.768.011–112.082.776, filamento inversoTRPC5TRPC5OS: 111.876.051–111.903.990, filamento direttoTRPC5OSRTL4: 112.082.965–112.458.566, filamento direttoRTL4Diagramma di ALG13: 27 esoni sul filamento diretto del cromosoma XEsone 2: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 111.681.170–111.681.299, 130 basiEsone 2: 111.682.132–111.682.294, 163 basiEsone 3: 111.684.965–111.685.103, 139 basiEsone 4: 111.708.027–111.708.393, 367 basiEsone 5: 111.708.965–111.709.048, 84 basiEsone 6: 111.711.675–111.711.725, 51 basiEsone 7: 111.712.484–111.712.530, 47 basiEsone 8: 111.713.225–111.713.297, 73 basiEsone 9: 111.717.846–111.717.927, 82 basiEsone 10: 111.718.112–111.718.274, 163 basiEsone 11: 111.720.095–111.720.170, 76 basiEsone 12: 111.721.603–111.721.711, 109 basiEsone 13: 111.722.793–111.722.857, 65 basiEsone 14: 111.723.798–111.723.898, 101 basiEsone 15: 111.724.934–111.725.061, 128 basiEsone 16: 111.726.809–111.727.055, 247 basiEsone 17: 111.727.332–111.727.445, 114 basiEsone 18: 111.727.614–111.727.770, 157 basiEsone 19: 111.728.185–111.728.305, 121 basiEsone 20: 111.730.395–111.730.427, 33 basiEsone 21: 111.730.525–111.730.580, 56 basiEsone 22: 111.735.051–111.735.122, 72 basiEsone 23: 111.736.714–111.736.879, 166 basiEsone 24: 111.744.668–111.744.904, 237 basiEsone 25: 111.752.790–111.752.830, 41 basiEsone 26: 111.757.588–111.757.762, 175 basiEsone 27: 111.759.734–111.760.649, 916 basi1510152025275′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 4,1 kb dei 79,5 kb del gene; 3414 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge ALG13

    3

    posizioni in ALG13 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 79,5 kb di ALG13, introni inclusi, non solo i 4,1 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene ALG13: ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/alg13

    Vancouver

    Dante Labs. Gene ALG13: ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/alg13

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