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Tratto
Hanging skin
Nome clinico: Cutis laxa
Wrinkled, redundant, inelastic and sagging skin.
Riepilogo
- Detto anche
- Loose and inelastic skin, Chalazoderma, Cutaneous laxity, Dermatochalasia, Dermatomegaly, Elastolysis, Generalised elastolysis, Generalized elastolysis, Hypoelastic skin, Inelastic skin, Lax skin, Loose skin, Skin laxity
- Sistema corporeo
- Abnormality of the integument
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Ottieni il mio Genome Test63 geni collegati a Hanging skin
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Hanging skin. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Sempre | In 3 condizioni |
| ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1 | Sempre | In 1 condizione |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Sempre | In 1 condizione |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Sempre | In 2 condizioni |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| FBLN5fibulin 5 | Sempre | In 4 condizioni |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | Sempre | In 1 condizione |
| GGCXgamma-glutamyl carboxylase | Sempre | In 3 condizioni |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Sempre | In 1 condizione |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Sempre | In 1 condizione |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Sempre | In 1 condizione |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Sempre | In 1 condizione |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Sempre | In 1 condizione |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| RMP64ribonuclease MRP subunit p64 | Sempre | In 1 condizione |
| WDR19WD repeat domain 19 | Sempre | In 1 condizione |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ELNelastin | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| FBN1fibrillin 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GSNgelsolin | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Mostra altri 23 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IPO8importin 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MEG3maternally expressed 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SPINT2serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| VKORC1vitamin K epoxide reductase complex subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FLNAfilamin A | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Non registrato | In 1 condizione |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| BCL11BBCL11 transcription factor B | Non registrato | In 1 condizione |
| CD96CD96 molecule | Non registrato | In 1 condizione |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | Non registrato | In 1 condizione |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Non registrato | In 1 condizione |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Non registrato | In 1 condizione |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| WDR35WD repeat domain 35 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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