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Tratto

Prominent back of the head

Nome clinico: Prominent occiput

Increased convexity of the occiput (posterior part of the skull).

HPO HP:0000269

Riepilogo

Detto anche
Prominent back of the skull, Prominent posterior head, Prominent posterior skull, Protruding back of the head, Prominent posterior cranium, Protruding occiput
Sistema corporeo
Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal system

63 geni collegati a Prominent back of the head

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Prominent back of the head. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
CHUKcomponent of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complexSempreIn 1 condizione
IFT81intraflagellar transport 81SempreIn 1 condizione
MOGSmannosyl-oligosaccharide glucosidaseSempreIn 2 condizioni
TOR1Atorsin family 1 member ASempreIn 1 condizione
HRASHRas proto-oncogene, GTPaseMolto spesso (80–99%)In 1 condizione
HYMAIhydatidiform mole associated and imprintedMolto spesso (80–99%)In 1 condizione
IFT122intraflagellar transport 122Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
IFT43intraflagellar transport 43Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
IFT52intraflagellar transport 52Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
KAT6Blysine acetyltransferase 6BMolto spesso (80–99%)In 2 condizioni
KRASKRas proto-oncogene, GTPaseMolto spesso (80–99%)In 1 condizione
NRASNRAS proto-oncogene, GTPaseMolto spesso (80–99%)In 1 condizione
PLAGL1PLAG1 like zinc finger 1Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
RNU4ATACRNA, U4atac small nuclearMolto spesso (80–99%)In 2 condizioni
TBC1D7TBC1 domain family member 7Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
WDR19WD repeat domain 19Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
WDR35WD repeat domain 35Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
ZIC1Zic family zinc finger 1Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
ZIC4Zic family zinc finger 4Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
ATP7AATPase copper transporting alphaSpesso (30–79%)In 1 condizione
CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22Spesso (30–79%)In 1 condizione
DPYSL5dihydropyrimidinase like 5Spesso (30–79%)In 1 condizione
DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1ASpesso (30–79%)In 1 condizione
GLI3GLI family zinc finger 3Spesso (30–79%)In 1 condizione
KATNB1katanin regulatory subunit B1Spesso (30–79%)In 1 condizione
KIF7kinesin family member 7Spesso (30–79%)In 2 condizioni
MED12mediator complex subunit 12Spesso (30–79%)In 1 condizione
NDE1nudE neurodevelopment protein 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
NFIXnuclear factor I XSpesso (30–79%)In 1 condizione
NOTCH2notch receptor 2Spesso (30–79%)In 1 condizione
PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class ASpesso (30–79%)In 1 condizione
RELNreelinSpesso (30–79%)In 1 condizione
TBX6T-box transcription factor 6Spesso (30–79%)In 2 condizioni
TWIST1twist family bHLH transcription factor 1Spesso (30–79%)In 2 condizioni
VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor likeSpesso (30–79%)In 1 condizione
WASHC5WASH complex subunit 5Spesso (30–79%)In 2 condizioni
ALX4ALX homeobox 4A volte (5–29%)In 1 condizione
ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2A volte (5–29%)In 1 condizione
CDK13cyclin dependent kinase 13A volte (5–29%)In 1 condizione
CNOT1CCR4-NOT transcription complex subunit 1A volte (5–29%)In 1 condizione
Mostra altri 23 geni
GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
CNOT3CCR4-NOT transcription complex subunit 3A volte (5–29%)In 1 condizione
DLL3delta like canonical Notch ligand 3A volte (5–29%)In 1 condizione
GDF11growth differentiation factor 11A volte (5–29%)In 1 condizione
HES7hes family bHLH transcription factor 7A volte (5–29%)In 1 condizione
ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligaseA volte (5–29%)In 2 condizioni
LFNGLFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferaseA volte (5–29%)In 1 condizione
MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2A volte (5–29%)In 1 condizione
PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class NA volte (5–29%)In 1 condizione
RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2A volte (5–29%)In 1 condizione
SOX6SRY-box transcription factor 6A volte (5–29%)In 1 condizione
TBC1D24TBC1 domain family member 24A volte (5–29%)In 1 condizione
TFAP2Btranscription factor AP-2 betaA volte (5–29%)In 1 condizione
GJA5gap junction protein alpha 5Raramente (1–4%)In 1 condizione
GJA8gap junction protein alpha 8Raramente (1–4%)In 1 condizione
CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1CNon registratoIn 1 condizione
CTSKcathepsin KNon registratoIn 1 condizione
FLNAfilamin ANon registratoIn 1 condizione
FLNBfilamin BNon registratoIn 1 condizione
IGF2insulin like growth factor 2Non registratoIn 1 condizione
KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1Non registratoIn 1 condizione
KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1Non registratoIn 1 condizione
MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factorNon registratoIn 1 condizione
SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factorNon registratoIn 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Abnormal shape of posterior head

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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