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Tratto
Pyloric stenosis
Pyloric stenosis, also known as infantile hypertrophic pyloric stenosis, is an uncommon condition in infants characterized by abnormal thickening of the pylorus muscles in the stomach leading to gastric outlet obstruction. Clinically infants are well at birth. Then, at 3 to 6 weeks of age, the infants present with projectile vomiting, potentially leading to dehydration and weight loss.
Riepilogo
- Detto anche
- Infantile hypertrophic pyloric stenosis, Pylorus stenosis
- Sistema corporeo
- Abnormality of the digestive system
Pyloric stenosisHP:0002021
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Read the genes linked to Pyloric stenosis, and the rest of your genome, with one test.
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Ottieni il mio Genome Test115 geni collegati a Pyloric stenosis
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Pyloric stenosis. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Sempre | In 2 condizioni |
| FGF4fibroblast growth factor 4 | Sempre | In 1 condizione |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Sempre | In 1 condizione |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Sempre | In 1 condizione |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Sempre | In 1 condizione |
| ARF1ARF GTPase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ARFGEF2ARF guanine nucleotide exchange factor 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CYBAcytochrome b-245 alpha chain | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CYBBcytochrome b-245 beta chain | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CYBC1cytochrome b-245 chaperone 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FLNAfilamin A | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NCF2neutrophil cytosolic factor 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NCF4neutrophil cytosolic factor 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MED12mediator complex subunit 12 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Mostra altri 75 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| BIN1bridging integrator 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BRD4bromodomain containing 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CASZ1castor zinc finger 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DNM2dynamin 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FBLN5fibulin 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FEM1Bfem-1 homolog B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GALEUDP-galactose-4-epimerase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HDAC4histone deacetylase 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HDAC8histone deacetylase 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HNF1BHNF1 homeobox B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MEG3maternally expressed 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MYF6myogenic factor 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NFIXnuclear factor I X | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NFKB2nuclear factor kappa B subunit 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| PDPNpodoplanin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| PRDM16PR/SET domain 16 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRKCZprotein kinase C zeta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RYR1ryanodine receptor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SKISKI proto-oncogene | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SPENspen family transcriptional repressor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SYT2synaptotagmin 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TBX3T-box transcription factor 3 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| ZFXzinc finger protein X-linked | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZNF699zinc finger protein 699 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| BCORBCL6 corepressor | Non registrato | In 1 condizione |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | Non registrato | In 1 condizione |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Non registrato | In 1 condizione |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| MTM1myotubularin 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Non registrato | In 1 condizione |
| NEFHneurofilament heavy chain | Non registrato | In 1 condizione |
| NPHS1NPHS1 adhesion molecule, nephrin | Non registrato | In 1 condizione |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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