Tratto
Ankle flexion contracture
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test57 geni collegati a Ankle flexion contracture
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Ankle flexion contracture. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| C18orf32chromosome 18 open reading frame 32 | Sempre | In 1 condizione |
| DAG1dystroglycan 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Sempre | In 1 condizione |
| KLC4kinesin light chain 4 | Sempre | In 1 condizione |
| LGI4leucine rich repeat LGI family member 4 | Sempre | In 1 condizione |
| NFATC2nuclear factor of activated T cells 2 | Sempre | In 1 condizione |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Sempre | In 1 condizione |
| SGCAsarcoglycan alpha | Sempre | In 1 condizione |
| ADAMTS15ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 15 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| KLHL9kelch like family member 9 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NT5C25'-nucleotidase, cytosolic II | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CAPN3calpain 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NEBnebulin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RPL10ribosomal protein L10 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SVILsupervillin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TOR1AIP1torsin 1A interacting protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALADaminolevulinate dehydratase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ANO5anoctamin 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Mostra altri 17 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| MYL2myosin light chain 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RTTNrotatin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SELENONselenoprotein N | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SYT2synaptotagmin 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TPM2tropomyosin 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TPM3tropomyosin 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | Non registrato | In 1 condizione |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Non registrato | In 1 condizione |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Non registrato | In 1 condizione |
| FLNAfilamin A | Non registrato | In 1 condizione |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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