Tratto
Large forehead
Riepilogo
- Detto anche
- Increased size of forehead, Increased size of frontal region of face
- Sistema corporeo
- Abnormality of head or neck
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test26 geni collegati a Large forehead
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Large forehead. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| HS6ST2heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2 | Sempre | In 1 condizione |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Sempre | In 1 condizione |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RNF125ring finger protein 125 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TMLHEtrimethyllysine hydroxylase, epsilon | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| GNB2G protein subunit beta 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TAOK1TAO kinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| UNC45Aunc-45 myosin chaperone A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POU4F1POU class 4 homeobox 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| FLNAfilamin A | Non registrato | In 1 condizione |
| MEIS2Meis homeobox 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| SRCSRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase | Non registrato | In 1 condizione |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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