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Tratto
Abnormal skin pigmentation
An abnormality of the pigmentation of the skin.
Riepilogo
- Detto anche
- Abnormal pigmentation, Abnormality of pigmentation, Abnormality of skin pigmentation, Pigmentary changes, Pigmentary skin changes, Pigmentation anomaly
- Sistema corporeo
- Abnormality of the integument
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Ottieni il mio Genome Test87 geni collegati a Abnormal skin pigmentation
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Abnormal skin pigmentation. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| TYMSthymidylate synthetase | Sempre | In 1 condizione |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Sempre | In 1 condizione |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CAV1caveolin 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CCR6C-C motif chemokine receptor 6 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FANCAFA complementation group A | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| FANCBFA complementation group B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FANCCFA complementation group C | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FANCD2FA complementation group D2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| FANCEFA complementation group E | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FANCFFA complementation group F | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FANCGFA complementation group G | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FANCIFA complementation group I | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FANCLFA complementation group L | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FANCMFA complementation group M | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HCCSholocytochrome c synthase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KIAA0319LKIAA0319 like | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
Mostra altri 47 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RAD51RAD51 recombinase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RAD51CRAD51 paralog C | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SEC23ASEC23 homolog A, COPII component | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CEP57centrosomal protein 57 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EDARectodysplasin A receptor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EDARADDEDAR associated via death domain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IDUAalpha-L-iduronidase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KDF1keratinocyte differentiation factor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PROCprotein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PROS1protein S | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TRAF6TNF receptor associated factor 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TSC1TSC complex subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TSC2TSC complex subunit 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZNF699zinc finger protein 699 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Non registrato | In 1 condizione |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Non registrato | In 1 condizione |
| FLNAfilamin A | Non registrato | In 1 condizione |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Non registrato | In 1 condizione |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Non registrato | In 1 condizione |
| SLCO1B1solute carrier organic anion transporter family member 1B1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLCO1B3solute carrier organic anion transporter family member 1B3 | Non registrato | In 1 condizione |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Non registrato | In 1 condizione |
| TYRP1tyrosinase related protein 1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
- Patchy darkened skin103 geni
- Patchy lightened skin65 geni
- Freckling44 geni
- Blotchy loss of skin color39 geni
- Numerous pigmented freckles13 geni
- Mottled skin coloring8 geni
- Reticulated skin pigmentation6 geni
- Dark circles around the eyes4 geni
- Depigmentation/hyperpigmentation of skin4 geni
- Blotching pigmentation of the skin2 geni
- Abnormal pigmentation in sun-exposed skin1 gene
- Fine, reticulate skin pigmentation1 gene
- Pigment incontinence1 gene
- Abnormal dermal melanosome morphology
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.17-8666dff2.
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