Tratto
Intestinal pseudo-obstruction
A functional rather than mechanical obstruction of the intestines, associated with manifestations that resemble those caused by an intestinal obstruction, including distension, abdominal pain, nausea, vomiting, constipation or diarrhea, in an individual in whom a mechanical blockage has been excluded.
Riepilogo
- Detto anche
- Intestinal pseudoobstruction
- Sistema corporeo
- Abnormality of the digestive system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test36 geni collegati a Intestinal pseudo-obstruction
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Intestinal pseudo-obstruction. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| LIG3DNA ligase 3 | Sempre | In 1 condizione |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Sempre | In 4 condizioni |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Sempre | In 1 condizione |
| SGO1shugoshin 1 | Sempre | In 1 condizione |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PALLDpalladin, cytoskeletal associated protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RABL3RAB, member of RAS oncogene family like 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SMAD4SMAD family member 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TP53tumor protein p53 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TYMPthymidine phosphorylase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MYH11myosin heavy chain 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | Non registrato | In 1 condizione |
| FLNAfilamin A | Non registrato | In 1 condizione |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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