Tratto
Lazy eye
Nome clinico: Amblyopia
Reduced visual acuity that is uncorrectable by lenses in the absence of detectable anatomic defects in the eye or visual pathways.
Riepilogo
- Detto anche
- Wandering eye, Wandering eyes
- Sistema corporeo
- Abnormality of the eye
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test126 geni collegati a Lazy eye
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Lazy eye. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Sempre | In 1 condizione |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Sempre | In 1 condizione |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Sempre | In 1 condizione |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Sempre | In 1 condizione |
| FDXRferredoxin reductase | Sempre | In 1 condizione |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Sempre | In 1 condizione |
| HPS6HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 | Sempre | In 1 condizione |
| LIM2lens intrinsic membrane protein 2 | Sempre | In 1 condizione |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | Sempre | In 1 condizione |
| NR6A1nuclear receptor subfamily 6 group A member 1 | Sempre | In 1 condizione |
| NRLneural retina leucine zipper | Sempre | In 1 condizione |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Sempre | In 1 condizione |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Sempre | In 1 condizione |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | In 2 condizioni |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PAX6paired box 6 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ARHGEF2Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CBScystathionine beta-synthase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CLCN6Cl-/H+ antiporter 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DNMBPdynamin binding protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ELP4elongator acetyltransferase complex subunit 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FOXL2forkhead box L2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| H4C3H4 clustered histone 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KIF21Akinesin family member 21A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LAMA1laminin subunit alpha 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| OGTO-linked N-acetylglucosamine (GlcNAc) transferase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PHOX2Apaired like homeobox 2A | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| POLR3GLRNA polymerase III subunit GL | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PRR12proline rich 12 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RIC1RIC1 partner of RAB6A GEF complex | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
Mostra altri 86 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ADAMTSL4ADAMTS like 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| AP1G1adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| ATOH7atonal bHLH transcription factor 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| C1QBPcomplement C1q binding protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CHN1chimerin 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL8A2collagen type VIII alpha 2 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CRYBB1crystallin beta B1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DAGLAdiacylglycerol lipase alpha | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DPP6dipeptidyl peptidase like 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ELNelastin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FBN1fibrillin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| FLNAfilamin A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FZD4frizzled class receptor 4 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| GRHL2grainyhead like transcription factor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| H1-4H1.4 linker histone, cluster member | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HCCSholocytochrome c synthase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HDAC4histone deacetylase 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KCNN2potassium calcium-activated channel subfamily N member 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KIF11kinesin family member 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LMBRD2LMBR1 domain containing 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MED25mediator complex subunit 25 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MLXIPLMLX interacting protein like | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MYOCmyocilin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NFIXnuclear factor I X | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NOGnoggin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| OVOL2ovo like zinc finger 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PDZD8PDZ domain containing 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| PRSS56serine protease 56 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RORARAR related orphan receptor A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RRAS2RAS related 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SOBPsine oculis binding protein homolog | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TASP1taspase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| VSX1visual system homeobox 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| VWA8von Willebrand factor A domain containing 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WDR26WD repeat domain 26 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| ZEB1zinc finger E-box binding homeobox 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZFXzinc finger protein X-linked | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Non registrato | In 1 condizione |
| CRYAAcrystallin alpha A | Non registrato | In 1 condizione |
| CRYGCcrystallin gamma C | Non registrato | In 1 condizione |
| GPR143G protein-coupled receptor 143 | Non registrato | In 1 condizione |
| NPHP4nephrocystin 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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