Tratto
Keloids
Riepilogo
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test13 geni collegati a Keloids
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Keloids. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Sempre | In 2 condizioni |
| AEBP1AE binding protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| FLNAfilamin A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| NOTCH3notch receptor 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Non registrato | In 1 condizione |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | Non registrato | In 1 condizione |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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