Tratto
Shoulder dislocation
A displacement or misalignment of the humerus with respect to the other bones of the should joint. Note that a subluxation is a partial dislocation.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Shoulder dislocation. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Sempre | In 1 condizione |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Sempre | In 1 condizione |
| AEBP1AE binding protein 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ARF1ARF GTPase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ARFGEF2ARF guanine nucleotide exchange factor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FLNAfilamin A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NGLY1N-glycanase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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