Tratto
Fused toes
Nome clinico: Toe syndactyly
Webbing or fusion of the toes, involving soft parts only or including bone structure. Bony fusions are referred to as "bony" Syndactyly if the fusion occurs in a radio-ulnar axis. Fusions of bones of the toes in a proximo-distal axis are referred to as "Symphalangism".
Riepilogo
- Detto anche
- Webbed toes, Foot syndactyly, Syndactyly of feet, Syndactyly of toes
- Sistema corporeo
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test137 geni collegati a Fused toes
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Fused toes. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CCNQcyclin Q | Sempre | In 2 condizioni |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Sempre | In 1 condizione |
| EN1engrailed homeobox 1 | Sempre | In 1 condizione |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Sempre | In 1 condizione |
| MRPS28mitochondrial ribosomal protein S28 | Sempre | In 1 condizione |
| POLR3GLRNA polymerase III subunit GL | Sempre | In 1 condizione |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | Sempre | In 1 condizione |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Sempre | In 2 condizioni |
| SCNM1sodium channel modifier 1 | Sempre | In 1 condizione |
| BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BRD4bromodomain containing 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Molto spesso (80–99%) | In 8 condizioni |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| HOXD13homeobox D13 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TP63tumor protein p63 | Molto spesso (80–99%) | In 5 condizioni |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| GPC3glypican 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
Mostra altri 97 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| GPC4glypican 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KIF7kinesin family member 7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MIR17HGmiR-17-92a-1 cluster host gene | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NOGnoggin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SMAD2SMAD family member 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| WLSWnt ligand secretion mediator | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| WNT7AWnt family member 7A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ARL6IP6ARF like GTPase 6 interacting protein 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BMS1BMS1 ribosome biogenesis factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CD96CD96 molecule | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| CEP120centrosomal protein 120 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CUL4Bcullin 4B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCAFA complementation group A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCBFA complementation group B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCCFA complementation group C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCD2FA complementation group D2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCEFA complementation group E | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCFFA complementation group F | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCGFA complementation group G | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCIFA complementation group I | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCLFA complementation group L | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FANCMFA complementation group M | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FBXO11F-box protein 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| H3-3AH3.3 histone A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IFT140intraflagellar transport 140 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IFT172intraflagellar transport 172 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IFT80intraflagellar transport 80 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KIAA0753KIAA0753 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MEF2Cmyocyte enhancer factor 2C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NEK9NIMA related kinase 9 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NXNnucleoredoxin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PLECplectin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RAD51RAD51 recombinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RAD51CRAD51 paralog C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPL10ribosomal protein L10 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TBX22T-box transcription factor 22 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TFAP2Btranscription factor AP-2 beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| UBA2ubiquitin like modifier activating enzyme 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WDR19WD repeat domain 19 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZNF699zinc finger protein 699 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CTCFCCCTC-binding factor | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Non registrato | In 1 condizione |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Non registrato | In 1 condizione |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| EFNB1ephrin B1 | Non registrato | In 1 condizione |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Non registrato | In 1 condizione |
| FLNAfilamin A | Non registrato | In 2 condizioni |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Non registrato | In 1 condizione |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Non registrato | In 1 condizione |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Non registrato | In 1 condizione |
| TCTN3tectonic family member 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| WNT10BWnt family member 10B | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
- Webbed 2nd and 3rd toes97 geni
- Webbed 4th-5th toes14 geni
- Webbed skin of toes12 geni
- Webbed 3rd-4th toes7 geni
- Webbed 2nd-4th toes5 geni
- Webbed 2nd-5th toes4 geni
- Webbed first and second toes4 geni
- Webbed 1st-3rd toes1 gene
- Webbed 1st-5th toes1 gene
- Webbed 3rd-5th toes1 gene
- Webbed first through fourth toes1 gene
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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