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Tratto
Inability to straighten knee
Nome clinico: Knee flexion contracture
A type of knee joint contracture in which the knee is in a fixed bent (flexed) configuration such that it cannot be straightened actively or passively.
Riepilogo
- Detto anche
- Flexion contracture of knees, Flexion contractures at both knees, Flexion contractures of knees, Flexion deformity of the knee, Knee flexion contractures, Knee flexion deformity
- Sistema corporeo
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
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Ottieni il mio Genome Test109 geni collegati a Inability to straighten knee
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Inability to straighten knee. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit | Sempre | In 1 condizione |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Sempre | In 1 condizione |
| DMDdystrophin | Sempre | In 1 condizione |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Sempre | In 1 condizione |
| EMDemerin | Sempre | In 1 condizione |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Sempre | In 1 condizione |
| FBN2fibrillin 2 | Sempre | In 1 condizione |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Sempre | In 1 condizione |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Sempre | In 1 condizione |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Sempre | In 2 condizioni |
| KLC4kinesin light chain 4 | Sempre | In 1 condizione |
| LBRlamin B receptor | Sempre | In 1 condizione |
| LGI4leucine rich repeat LGI family member 4 | Sempre | In 1 condizione |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Sempre | In 1 condizione |
| MYO9Amyosin IXA | Sempre | In 1 condizione |
| NFATC2nuclear factor of activated T cells 2 | Sempre | In 1 condizione |
| PSTPIP1proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 | Sempre | In 1 condizione |
| SIK3SIK family kinase 3 | Sempre | In 1 condizione |
| SNAP25synaptosome associated protein 25 | Sempre | In 1 condizione |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Sempre | In 1 condizione |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Sempre | In 1 condizione |
| ADAMTS15ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 15 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| FBN1fibrillin 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| NT5C25'-nucleotidase, cytosolic II | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FDFT1farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MYL1myosin light chain 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
Mostra altri 69 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| MYL11myosin light chain 11 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RPL10ribosomal protein L10 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC18A3solute carrier family 18 member A3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SVILsupervillin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SYT2synaptotagmin 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DHX16DEAH-box helicase 16 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| JAG2jagged canonical Notch ligand 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KYkyphoscoliosis peptidase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LMBRD2LMBR1 domain containing 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MYL2myosin light chain 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RTTNrotatin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SELENONselenoprotein N | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TELO2telomere maintenance 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TPM2tropomyosin 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| TPM3tropomyosin 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Raramente (1–4%) | In 2 condizioni |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Non registrato | In 1 condizione |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | Non registrato | In 1 condizione |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Non registrato | In 1 condizione |
| FLNAfilamin A | Non registrato | In 1 condizione |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| PLOD2procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Non registrato | In 1 condizione |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Non registrato | In 1 condizione |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| TRIM2tripartite motif containing 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.17-8666dff2.
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