Tratto
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart
Nome clinico: Aortic aneurysm
Aortic dilatation refers to a dimension that is greater than the 95th percentile for the normal person age, sex and body size. In contrast, an aneurysm is defined as a localized dilation of the aorta that is more than 150 percent of predicted (ratio of observed to expected diameter 1.5 or more). Aneurysm should be distinguished from ectasia, which represents a diffuse dilation of the aorta less than 50 percent of normal aorta diameter.
Riepilogo
- Detto anche
- Enlarged aorta
- Sistema corporeo
- Abnormality of the cardiovascular system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test66 geni collegati a Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| FBN1fibrillin 1 | Sempre | In 1 condizione |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Sempre | In 1 condizione |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Sempre | In 1 condizione |
| TNNT2troponin T2, cardiac type | Sempre | In 1 condizione |
| IPO8importin 8 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SMAD2SMAD family member 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SMAD3SMAD family member 3 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DPH5diphthamide biosynthesis 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ELNelastin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FBLN5fibulin 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NOTCH3notch receptor 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TAB2TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ARF1ARF GTPase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ARFGEF2ARF guanine nucleotide exchange factor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FBN2fibrillin 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FBXO11F-box protein 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FLNAfilamin A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MED12mediator complex subunit 12 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MYH3myosin heavy chain 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Mostra altri 26 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PTENphosphatase and tensin homolog | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RAI1retinoic acid induced 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SKISKI proto-oncogene | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMAD6SMAD family member 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TNXBtenascin XB | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| IFNGinterferon gamma | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Non registrato | In 1 condizione |
| C12orf57chromosome 12 open reading frame 57 | Non registrato | In 1 condizione |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Non registrato | In 1 condizione |
| FLNBfilamin B | Non registrato | In 1 condizione |
| FOXE3forkhead box E3 | Non registrato | In 1 condizione |
| MYLKmyosin light chain kinase | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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