Tratto

Bone marrow maturation arrest

Interruption of the procecss of diffferentiation of hematopoietic cells in the bone marrow, manifested by an increased proportion of immature cells in the bone marrow.

HPO HP:0033606

Detto anche: Haematopoietic maturation arrest, Hematopoietic maturation arrest
Sistema corporeo: Abnormality of blood and blood-forming tissues

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6 geni collegati a Bone marrow maturation arrest

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Bone marrow maturation arrest. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

Gene	Frequenza di osservazione	Condizioni
CLPBClpB family mitochondrial disaggregase	Sempre	In 1 condizione
FLNAfilamin A	Sempre	In 1 condizione
SEC61A1SEC61 translocon subunit alpha 1	Sempre	In 1 condizione
SMARCD2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D2	Sempre	In 1 condizione
WASWASP actin nucleation promoting factor	Sempre	In 1 condizione
JAGN1jagunal vesicle mediated transporter 1	Molto spesso (80–99%)	In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più specifici

Tratti più generali

Bone marrow disease

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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