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Tratto

Esodeviation

A manifest or latent ocular deviation in which one or both eyes tends to deviate nasally.

HPO HP:0020045

Riepilogo

Detto anche
Convergent squint, Convergent strabismus
Sistema corporeo
Abnormality of the eye

49 geni collegati a Esodeviation

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Esodeviation. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
AHCYadenosylhomocysteinaseSempreIn 1 condizione
ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferaseSempreIn 1 condizione
ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing)SempreIn 1 condizione
CYB5R3cytochrome b5 reductase 3SempreIn 1 condizione
FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5SempreIn 1 condizione
FLNAfilamin ASempreIn 1 condizione
ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1SempreIn 1 condizione
MED16mediator complex subunit 16SempreIn 1 condizione
NOTCH3notch receptor 3SempreIn 1 condizione
PEX12peroxisomal biogenesis factor 12SempreIn 1 condizione
PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12SempreIn 1 condizione
SCAF4SR-related CTD associated factor 4SempreIn 1 condizione
SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4SempreIn 1 condizione
KAT6Alysine acetyltransferase 6AMolto spesso (80–99%)In 1 condizione
AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferaseSpesso (30–79%)In 1 condizione
B9D1B9 domain containing 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
COG1component of oligomeric golgi complex 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
COL6A2collagen type VI alpha 2 chainSpesso (30–79%)In 1 condizione
DDX59DEAD-box helicase 59Spesso (30–79%)In 1 condizione
DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferaseSpesso (30–79%)In 1 condizione
H4C3H4 clustered histone 3Spesso (30–79%)In 1 condizione
NRLneural retina leucine zipperSpesso (30–79%)In 1 condizione
OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPaseSpesso (30–79%)In 1 condizione
PAK1p21 (RAC1) activated kinase 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2Spesso (30–79%)In 1 condizione
PMM2phosphomannomutase 2Spesso (30–79%)In 1 condizione
PUS7pseudouridine synthase 7Spesso (30–79%)In 1 condizione
UFSP2UFM1 specific peptidase 2Spesso (30–79%)In 1 condizione
VPS50VPS50 subunit of EARP/GARPII complexSpesso (30–79%)In 1 condizione
ZNF408zinc finger protein 408Spesso (30–79%)In 1 condizione
ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9A volte (5–29%)In 1 condizione
BPTFbromodomain PHD finger transcription factorA volte (5–29%)In 1 condizione
CHMP1Acharged multivesicular body protein 1AA volte (5–29%)In 1 condizione
DDB1damage specific DNA binding protein 1A volte (5–29%)In 1 condizione
FBXO11F-box protein 11A volte (5–29%)In 1 condizione
FOXP2forkhead box P2A volte (5–29%)In 1 condizione
HPDL4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase likeA volte (5–29%)In 1 condizione
KICS2KICSTOR subunit 2A volte (5–29%)In 1 condizione
LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containingA volte (5–29%)In 1 condizione
Mostra altri 9 geni
GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alphaA volte (5–29%)In 1 condizione
PIDD1p53-induced death domain protein 1A volte (5–29%)In 1 condizione
PLPBPpyridoxal phosphate binding proteinA volte (5–29%)In 1 condizione
SATB2SATB homeobox 2A volte (5–29%)In 1 condizione
SLC35C1solute carrier family 35 member C1A volte (5–29%)In 1 condizione
TELO2telomere maintenance 2A volte (5–29%)In 1 condizione
TMEM222transmembrane protein 222A volte (5–29%)In 1 condizione
GJA5gap junction protein alpha 5Raramente (1–4%)In 1 condizione
GJA8gap junction protein alpha 8Raramente (1–4%)In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più specifici

Tratti più generali

Cross-eyed

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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