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Rapporto sulle condizioni · Gastrointestinale

Miopatia viscerale (CIPO, MMIHS)

Malattie ereditarie dei muscoli o dei nervi che fanno avanzare il cibo nell'intestino e svuotano la vescica, provocando sintomi di ostruzione intestinale in assenza di un blocco fisico. La gravità varia da una malattia neonatale potenzialmente letale a una disfunzione motoria più lieve negli adulti.

Un rapporto sulle condizioni cerca varianti rare note per causare le condizioni che copre.

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Le 4 patologie che analizziamo

Miopatia viscerale familiare

Autosomica dominante

Una malattia del muscolo liscio dell'intestino e della vescica, causata più frequentemente da varianti di ACTG2, che spesso insorgono de novo nella persona interessata.

Cosa cambia con una diagnosi

Una diagnosi genetica può evitare interventi chirurgici addominali non necessari e orienta la gestione nutrizionale e della vescica.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

familial hollow visceral myopathy; hereditary hollow visceral myopathy; megaduodenum and/or megacystis; pseudoobstruction idiopathic intestinal; visceral myopathy familial

Include 2 sottotipi correlati ↓
  • visceral myopathy 1
  • visceral myopathy 2
MONDO:0016829Orphanet 2604MedGen 120590

Sindrome da megacistis, microcolon e ipoperistalsi intestinale (MMIHS)

Una grave condizione neonatale caratterizzata da una vescica notevolmente dilatata, un colon di piccole dimensioni e una scarsa motilità intestinale, causata da varianti in geni del muscolo liscio come ACTG2, MYH11, MYLK, MYL9 e LMOD1.

Cosa cambia con una diagnosi

Una diagnosi precoce facilita la pianificazione del supporto nutrizionale, del drenaggio vescicale e, in alcuni casi, del trapianto.

Geni analizzati

Include 5 sottotipi correlati ↓
  • megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 1
  • megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 2
  • megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 3
  • megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 4
  • megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 5
MONDO:0025986MedGen 296125

Pseudo-ostruzione intestinale cronica (CIPO)

Episodi ricorrenti di ostruzione intestinale in assenza di un blocco fisico, incluse le forme legate al cromosoma X causate da FLNA e le forme recessive causate da ERBB3.

Cosa cambia con una diagnosi

Riconoscere la condizione evita interventi chirurgici ripetuti per sospette ostruzioni e concentra le cure sulla nutrizione e sul controllo dei sintomi.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

Chronic Intestinal Pseudo-Obstruction; CIPO

Include 5 sottotipi correlati ↓
  • intestinal pseudoobstruction, neuronal, chronic idiopathic, X-linked
  • myopathic intestinal pseudoobstruction
  • neuronal intestinal dysplasia, type B
  • visceral neuropathy, familial, 1, autosomal recessive
  • visceral neuropathy, familial, 3, autosomal dominant
MONDO:0017574Orphanet 2978MedGen 536759

Neuropatia viscerale familiare

Autosomica recessiva

Forme ereditarie di pseudo-ostruzione intestinale causate da uno sviluppo o una funzione anomala dell'innervazione dell'intestino.

Cosa cambia con una diagnosi

Una diagnosi aiuta a spiegare la disfunzione motoria e orienta la gestione nutrizionale.

Geni analizzati

Include 3 sottotipi correlati ↓
  • visceral neuropathy, familial, 1, autosomal recessive
  • visceral neuropathy, familial, 2, autosomal recessive
  • visceral neuropathy, familial, 3, autosomal dominant
MONDO:0023961MedGen 540202

Limitazioni

  • ACTG2 presenta una forte somiglianza con altri geni dell'actina (ACTA2, ACTG1, ACTA1), pertanto alcune varianti in questa regione possono essere più difficili da mappare e identificare in modo affidabile.
  • Una singola variante di MYH11 è associata all'aneurisma familiare dell'aorta toracica, trattato in un referto separato; solo le varianti presenti su entrambe le copie di MYH11 causano la MMIHS.

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