Tratto
Abnormal dental position
Nome clinico: Tooth malposition
Abnormal alignment, positioning, or spacing of the teeth, i.e., misaligned teeth.
Riepilogo
- Detto anche
- Abnormal teeth spacing, Abnormality of alignment of teeth, Abnormality of position of teeth, Abnormality of teeth spacing, Crooked teeth, Malaligned teeth, Malposition of teeth, Malpositioned teeth, Misalignment of teeth, Teeth, malposition
- Sistema corporeo
- Abnormality of head or neck
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Abnormal dental position. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| AEBP1AE binding protein 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| SMARCD2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D2 | Sempre | In 1 condizione |
| SOSTsclerostin | Sempre | In 1 condizione |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Sempre | In 3 condizioni |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TCF4transcription factor 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BCAS3BCAS3 microtubule associated cell migration factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BCORBCL6 corepressor | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EXOSC5exosome component 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FLNAfilamin A | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POLR2ARNA polymerase II subunit A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| RIC1RIC1 partner of RAB6A GEF complex | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CA2carbonic anhydrase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CNOT2CCR4-NOT transcription complex subunit 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Non registrato | In 1 condizione |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Non registrato | In 1 condizione |
| FBN1fibrillin 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Non registrato | In 1 condizione |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Non registrato | In 1 condizione |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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