Tratto
Noisy breathing
Nome clinico: Stridor
Stridor is a high pitched sound resulting from turbulent air flow in the upper airway.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the respiratory system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Read the genes linked to Noisy breathing, and the rest of your genome, with one test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome Test33 geni collegati a Noisy breathing
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Noisy breathing. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Sempre | In 1 condizione |
| DSTdystonin | Sempre | In 2 condizioni |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Sempre | In 1 condizione |
| LYRM4LYR motif containing 4 | Sempre | In 1 condizione |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Sempre | In 1 condizione |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Sempre | In 3 condizioni |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Sempre | In 1 condizione |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| DHRSXdehydrogenase/reductase X-linked | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NFIXnuclear factor I X | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC52A3solute carrier family 52 member 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CTSKcathepsin K | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| D2HGDHD-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GNB1G protein subunit beta 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GTPBP3GTP binding protein 3, mitochondrial | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MID1midline 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC5A7solute carrier family 5 member 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FLNAfilamin A | Non registrato | In 1 condizione |
| PAX8paired box 8 | Non registrato | In 1 condizione |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC25A1solute carrier family 25 member 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Non registrato | In 2 condizioni |
| TSPYL1TSPY like 1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane