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Tratto

Pulmonic regurgitation

The retrograde (backwards) flow of blood through the pulmonary valve into the right ventricle during diastole.

HPO HP:0010444

Riepilogo

Detto anche
Pulmonary incompetence, Pulmonary valve insufficiency, Pulmonary valve regurgitation, Puolmonary valve insufficiency
Sistema corporeo
Abnormality of the cardiovascular system

29 geni collegati a Pulmonic regurgitation

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Pulmonic regurgitation. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
FLNAfilamin ASempreIn 2 condizioni
NEXNnexilin F-actin binding proteinSempreIn 1 condizione
ADAadenosine deaminaseSpesso (30–79%)In 1 condizione
ADAMTS19ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 19Spesso (30–79%)In 1 condizione
GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and betaSpesso (30–79%)In 1 condizione
KIF20Akinesin family member 20ASpesso (30–79%)In 1 condizione
LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2Spesso (30–79%)In 1 condizione
ABCA3ATP binding cassette subfamily A member 3A volte (5–29%)In 1 condizione
ARSBarylsulfatase BA volte (5–29%)In 1 condizione
ATP11AATPase phospholipid transporting 11AA volte (5–29%)In 1 condizione
CIROZciliated left-right organizer protein containing ZP-N domainsA volte (5–29%)In 1 condizione
COL1A2collagen type I alpha 2 chainA volte (5–29%)In 2 condizioni
DPP9dipeptidyl peptidase 9A volte (5–29%)In 1 condizione
DSPdesmoplakinA volte (5–29%)In 1 condizione
FAM13Afamily with sequence similarity 13 member AA volte (5–29%)In 1 condizione
MUC5Bmucin 5B, oligomeric mucus/gel-formingA volte (5–29%)In 1 condizione
PARNpoly(A)-specific ribonucleaseA volte (5–29%)In 1 condizione
RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1A volte (5–29%)In 1 condizione
SFTPA1surfactant protein A1A volte (5–29%)In 1 condizione
SFTPA2surfactant protein A2A volte (5–29%)In 1 condizione
SFTPCsurfactant protein CA volte (5–29%)In 1 condizione
STN1STN1 subunit of CST complexA volte (5–29%)In 1 condizione
TERCtelomerase RNA componentA volte (5–29%)In 1 condizione
TERTtelomerase reverse transcriptaseA volte (5–29%)In 1 condizione
COL1A1collagen type I alpha 1 chainNon registratoIn 1 condizione
DNAL1dynein axonemal light chain 1Non registratoIn 1 condizione
EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2Non registratoIn 1 condizione
FOXF1forkhead box F1Non registratoIn 1 condizione
INVSinversinNon registratoIn 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Abnormal pulmonary valve physiology

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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