Tratto
Developmental glaucoma
Glaucoma which forms during the early years of a child's life is called developmental or congenital glaucoma.
Riepilogo
- Detto anche
- Childhood glaucoma, Infantile glaucoma, Paediatric glaucoma, Pediatric glaucoma
- Sistema corporeo
- Abnormality of the eye
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test51 geni collegati a Developmental glaucoma
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Developmental glaucoma. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| FOXE3forkhead box E3 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| FOXC1forkhead box C1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PAX6paired box 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FLNAfilamin A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAFAMAF bZIP transcription factor A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SBF2SET binding factor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SRYsex determining region Y | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| GATA1GATA binding protein 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RPL11ribosomal protein L11 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RPL15ribosomal protein L15 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RPL18ribosomal protein L18 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RPL26ribosomal protein L26 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RPL27ribosomal protein L27 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RPL31ribosomal protein L31 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RPL35ribosomal protein L35 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RPL5ribosomal protein L5 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RPL8ribosomal protein L8 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RPL9ribosomal protein L9 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RPS10ribosomal protein S10 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RPS17ribosomal protein S17 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RPS19ribosomal protein S19 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RPS20ribosomal protein S20 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
Mostra altri 11 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| RPS24ribosomal protein S24 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RPS26ribosomal protein S26 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RPS27ribosomal protein S27 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RPS28ribosomal protein S28 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RPS29ribosomal protein S29 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RPS7ribosomal protein S7 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| GLIS3GLIS family zinc finger 3 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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