Tratto
Flared iliac wing
Widening of the ilium ala, that is of the wing of the ilium, combined with external rotation, leading to a flared appearance of the iliac wing.
Riepilogo
- Detto anche
- Flared iliac wings
- Sistema corporeo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test21 geni collegati a Flared iliac wing
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Flared iliac wing. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| FLNAfilamin A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| GLB1galactosidase beta 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| ARSBarylsulfatase B | Non registrato | In 1 condizione |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Non registrato | In 1 condizione |
| BGNbiglycan | Non registrato | In 1 condizione |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Non registrato | In 1 condizione |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Non registrato | In 1 condizione |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Non registrato | In 1 condizione |
| GNPTGN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma | Non registrato | In 1 condizione |
| GPC3glypican 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Non registrato | In 1 condizione |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Non registrato | In 1 condizione |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Non registrato | In 1 condizione |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Non registrato | In 1 condizione |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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