Tratto
Broad face
Bizygomatic (upper face) and bigonial (lower face) width greater than 2 standard deviations above the mean (objective); or an apparent increase in the width of the face (subjective).
Riepilogo
- Detto anche
- Increased breadth of face, Increased width of face, Wide face, Broad facies, Horizontal excess of face, Horizontal hyperplasia of face, Increased horizontal dimension of face, Increased transverse dimension of face, Transverse excess of face, Transverse hyperplasia of face, Wide facies
- Sistema corporeo
- Abnormality of head or neck
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Broad face. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| HDAC4histone deacetylase 4 | Sempre | In 1 condizione |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Sempre | In 1 condizione |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Sempre | In 1 condizione |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Sempre | In 1 condizione |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DNM1dynamin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ZNF711ZFX family zinc finger ZNF711 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| AGAaspartylglucosaminidase | Non registrato | In 1 condizione |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| FLNAfilamin A | Non registrato | In 1 condizione |
| FLNBfilamin B | Non registrato | In 1 condizione |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Non registrato | In 1 condizione |
| NFIAnuclear factor I A | Non registrato | In 1 condizione |
| PTCH1patched 1 | Non registrato | In 2 condizioni |
| SNX14sorting nexin 14 | Non registrato | In 1 condizione |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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