Tratto
Absent calf bone
Nome clinico: Fibular aplasia
Absence of the fibula.
Riepilogo
- Detto anche
- Absent fibulae, Absent-hypoplastic fibulae
- Sistema corporeo
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Absent calf bone. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Sempre | In 1 condizione |
| FLNBfilamin B | Sempre | In 3 condizioni |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| WNT7AWnt family member 7A | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| FLNAfilamin A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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