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Tratto
Deformity of the skull
Nome clinico: Craniosynostosis
Craniosynostosis refers to the premature closure of the cranial sutures. Primary craniosynostosis refers to the closure of one or more sutures due to abnormalities in skull development, and secondary craniosynostosis results from failure of brain growth.
Riepilogo
- Detto anche
- Cranial suture synostosis, Craniosyostosis, Early fusion of cranial sutures, Premature closure of cranial sutures, Premature suture closure
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Ottieni il mio Genome Test158 geni collegati a Deformity of the skull
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Deformity of the skull. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ALX4ALX homeobox 4 | Sempre | In 3 condizioni |
| CEP57centrosomal protein 57 | Sempre | In 1 condizione |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Sempre | In 1 condizione |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Sempre | In 6 condizioni |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Sempre | In 6 condizioni |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Sempre | In 3 condizioni |
| GON4Lgon-4 like | Sempre | In 1 condizione |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Sempre | In 1 condizione |
| INTS11integrator complex subunit 11 | Sempre | In 1 condizione |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Sempre | In 1 condizione |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Sempre | In 1 condizione |
| MSX2msh homeobox 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Sempre | In 1 condizione |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Sempre | In 1 condizione |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Sempre | In 1 condizione |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Sempre | In 1 condizione |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Sempre | In 1 condizione |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Sempre | In 2 condizioni |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Sempre | In 3 condizioni |
| WDR35WD repeat domain 35 | Sempre | In 2 condizioni |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | Sempre | In 1 condizione |
| ATRATR checkpoint kinase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ATRIPATR interacting protein | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CDC45cell division cycle 45 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| CENPEcentromere protein E | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CEP152centrosomal protein 152 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CEP295centrosomal protein 295 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CEP63centrosomal protein 63 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| EFNB1ephrin B1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| NINninein | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NUP85nucleoporin 85 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PCNTpericentrin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PLK4polo like kinase 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
Mostra altri 118 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SNX10sorting nexin 10 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TRAIPTRAF interacting protein | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CCNQcyclin Q | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CDC6cell division cycle 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CDH11cadherin 11 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CHD5chromodomain helicase DNA binding protein 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EXOC8exocyst complex component 8 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| FBN1fibrillin 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IPO8importin 8 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SKISKI proto-oncogene | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SMAD2SMAD family member 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SMAD3SMAD family member 3 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| WBP4WW domain binding protein 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| WDR19WD repeat domain 19 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CTCFCCCTC-binding factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DSEdermatan sulfate epimerase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FBXO22F-box protein 22 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FLNAfilamin A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FLNBfilamin B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| GPC6glypican 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IFT140intraflagellar transport 140 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| KPTNkaptin, actin binding protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KRT14keratin 14 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KRT5keratin 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAFMAF bZIP transcription factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MED12mediator complex subunit 12 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MID1midline 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MYH3myosin heavy chain 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NFIAnuclear factor I A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NFIXnuclear factor I X | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRIM1DNA primase subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RNF113Aring finger protein 113A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RTTNrotatin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| SETD1ASET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| SONSON DNA and RNA binding protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| TANC2tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| YY1YY1 transcription factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZNF699zinc finger protein 699 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Non registrato | In 2 condizioni |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Non registrato | In 1 condizione |
| CYP26B1cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Non registrato | In 1 condizione |
| SMAD6SMAD family member 6 | Non registrato | In 1 condizione |
| TLK2tousled like kinase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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