Tratto
Pit in front of the ear
Nome clinico: Preauricular pit
Small indentation anterior to the insertion of the ear.
Riepilogo
- Detto anche
- Ear pit, Preauricular earpits, Preauricular fistulas, Preauricular pits, Preauricular sinus
- Sistema corporeo
- Abnormality of head or neckAbnormality of the integument
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Read the genes linked to Pit in front of the ear, and the rest of your genome, with one test.
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Ottieni il mio Genome Test66 geni collegati a Pit in front of the ear
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Pit in front of the ear. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Sempre | In 5 condizioni |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Sempre | In 1 condizione |
| H4C9H4 clustered histone 9 | Sempre | In 1 condizione |
| PAX1paired box 1 | Sempre | In 1 condizione |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Sempre | In 2 condizioni |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Sempre | In 1 condizione |
| MED12mediator complex subunit 12 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SIX1SIX homeobox 1 | Molto spesso (80–99%) | In 5 condizioni |
| SIX5SIX homeobox 5 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ANK1ankyrin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CPLX1complexin 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| DICER1dicer 1, ribonuclease III | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GATA4GATA binding protein 4 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| GATA5GATA binding protein 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GATA6GATA binding protein 6 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| GDF1growth differentiation factor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GSCgoosecoid homeobox | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KDRkinase insert domain receptor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| NKX2-6NK2 homeobox 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NPHP3nephrocystin 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
Mostra altri 26 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EDNRAendothelin receptor type A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FBXO11F-box protein 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FLNAfilamin A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FRYLFRY like transcription coactivator | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HK1hexokinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MED16mediator complex subunit 16 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MID1midline 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SEPHS1selenophosphate synthetase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SETD5SET domain containing 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WBP11WW domain binding protein 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| GPC3glypican 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Non registrato | In 1 condizione |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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