Tratto
Hyperpigmented papule
A papule (circumscribed, solid elevation of skin with no visible fluid, varying in size from a pinhead to less than 10mm in diameter at the widest point) that exhibits increased pigmentation (is darker) compared to the surrounding skin.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the integument
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test9 geni collegati a Hyperpigmented papule
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Hyperpigmented papule. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| FLNAfilamin A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KRT5keratin 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POFUT1protein O-fucosyltransferase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POGLUT1protein O-glucosyltransferase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PSENENpresenilin enhancer, gamma-secretase subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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