Tratto
Poor nail formation
Nome clinico: Nail dystrophy
Onychodystrophy (nail dystrophy) refers to nail changes apart from changes of the color (nail dyschromia) and involves partial or complete disruption of the various keratinous layers of the nail plate.
Riepilogo
- Detto anche
- Dystrophic nails, Onychodystrophy
- Sistema corporeo
- Abnormality of the integument
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Poor nail formation. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Sempre | In 1 condizione |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | Sempre | In 5 condizioni |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Sempre | In 13 condizioni |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Sempre | In 3 condizioni |
| DSG1desmoglein 1 | Sempre | In 1 condizione |
| GRHL2grainyhead like transcription factor 2 | Sempre | In 1 condizione |
| HOXC13homeobox C13 | Sempre | In 1 condizione |
| ITGA3integrin subunit alpha 3 | Sempre | In 1 condizione |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Sempre | In 6 condizioni |
| KRT14keratin 14 | Sempre | In 7 condizioni |
| KRT16keratin 16 | Sempre | In 2 condizioni |
| KRT17keratin 17 | Sempre | In 2 condizioni |
| KRT5keratin 5 | Sempre | In 7 condizioni |
| KRT6Akeratin 6A | Sempre | In 3 condizioni |
| KRT6Bkeratin 6B | Sempre | In 3 condizioni |
| KRT85keratin 85 | Sempre | In 1 condizione |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Sempre | In 5 condizioni |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Sempre | In 4 condizioni |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Sempre | In 1 condizione |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Sempre | In 1 condizione |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Sempre | In 3 condizioni |
| NLRP1NLR family pyrin domain containing 1 | Sempre | In 1 condizione |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Sempre | In 2 condizioni |
| PKP1plakophilin 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| PLECplectin | Sempre | In 4 condizioni |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Sempre | In 1 condizione |
| SASH1SAM and SH3 domain containing 1 | Sempre | In 1 condizione |
| STING1stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 | Sempre | In 1 condizione |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Sempre | In 6 condizioni |
| TP63tumor protein p63 | Sempre | In 4 condizioni |
| TYMSthymidylate synthetase | Sempre | In 2 condizioni |
| WNT10AWnt family member 10A | Sempre | In 1 condizione |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Sempre | In 2 condizioni |
| WRNWRN RecQ like helicase | Sempre | In 1 condizione |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
Mostra altri 90 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| CTNNB1catenin beta 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KDF1keratinocyte differentiation factor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LIPNlipase family member N | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LSSlanosterol synthase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NPM1nucleophosmin 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TERCtelomerase RNA component | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Molto spesso (80–99%) | In 4 condizioni |
| TGM1transglutaminase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| AIREautoimmune regulator | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CD28CD28 molecule | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CTSCcathepsin C | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DCLRE1BDNA cross-link repair 1B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DSPdesmoplakin | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| FOXN1forkhead box N1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| KRT1keratin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| MMP1matrix metallopeptidase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NFKB2nuclear factor kappa B subunit 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POLD3DNA polymerase delta 3, accessory subunit | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RBCK1RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATRATR checkpoint kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CDSNcorneodesmosin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CSTAcystatin A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FOCADfocadhesin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FOXP3forkhead box P3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GABBR1gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IL36RNinterleukin 36 receptor antagonist | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ITGA6integrin subunit alpha 6 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| KIF15kinesin family member 15 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LORICRINloricrin cornified envelope precursor protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LRP1LDL receptor related protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAFMAF bZIP transcription factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| MTX2metaxin 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MVKmevalonate kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NAF1nuclear assembly factor 1 ribonucleoprotein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NFKBIANFKB inhibitor alpha | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PPP1R13Lprotein phosphatase 1 regulatory subunit 13 like | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPA1replication protein A1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| AAGABalpha and gamma adaptin binding protein | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| COL14A1collagen type XIV alpha 1 chain | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| GSNgelsolin | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| TTC7Atetratricopeptide repeat domain 7A | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| AP1S3adaptor related protein complex 1 subunit sigma 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| CD151CD151 molecule (Raph blood group) | Non registrato | In 1 condizione |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Non registrato | In 1 condizione |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Non registrato | In 1 condizione |
| FLNAfilamin A | Non registrato | In 1 condizione |
| JUPjunction plakoglobin | Non registrato | In 1 condizione |
| KRT86keratin 86 | Non registrato | In 1 condizione |
| NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| POMPproteasome maturation protein | Non registrato | In 1 condizione |
| RSPO1R-spondin 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| TRPV3transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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