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Tratto
Dislocated hip since birth
Nome clinico: Congenital hip dislocation
Riepilogo
- Detto anche
- Congenital dislocation of the hip, Congenital dislocation of the hips, Congenital hip anomaly, Congenital hip dislocations
- Sistema corporeo
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Dislocated hip since birthHP:0001374
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Read the genes linked to Dislocated hip since birth, and the rest of your genome, with one test.
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Ottieni il mio Genome Test77 geni collegati a Dislocated hip since birth
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Dislocated hip since birth. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Sempre | In 1 condizione |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Sempre | In 4 condizioni |
| ECEL1endothelin converting enzyme like 1 | Sempre | In 1 condizione |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Sempre | In 1 condizione |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Sempre | In 1 condizione |
| SKOR2SKI family transcriptional corepressor 2 | Sempre | In 1 condizione |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Sempre | In 1 condizione |
| TRIM33tripartite motif containing 33 | Sempre | In 2 condizioni |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GEMIN4gem nuclear organelle associated protein 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| WNT7AWnt family member 7A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CHRM3cholinergic receptor muscarinic 3 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CUL7cullin 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DSTdystonin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GPC3glypican 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GPC4glypican 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KDM6Alysine demethylase 6A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MYL2myosin light chain 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NGLY1N-glycanase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Mostra altri 37 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| PRDM5PR/SET domain 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SELENONselenoprotein N | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TPM2tropomyosin 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| TPM3tropomyosin 3 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| YWHAEtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZNF469zinc finger protein 469 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Non registrato | In 1 condizione |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | Non registrato | In 1 condizione |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Non registrato | In 1 condizione |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| FLNAfilamin A | Non registrato | In 1 condizione |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Non registrato | In 1 condizione |
| KIF22kinesin family member 22 | Non registrato | In 1 condizione |
| LRP1LDL receptor related protein 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Non registrato | In 1 condizione |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Non registrato | In 1 condizione |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Non registrato | In 1 condizione |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| SIX1SIX homeobox 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Non registrato | In 1 condizione |
| THRAthyroid hormone receptor alpha | Non registrato | In 1 condizione |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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