Tratto
Elbow dislocation
Dislocation of the distal humerus out of the elbow joint, where the radius, ulna, and humerus meet.
Riepilogo
- Detto anche
- Dislocations of the elbows, Elbow dislocations, Radiocapitellar dislocation, Radiohumeral dislocation, Ulnohumeral dislocation
- Sistema corporeo
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test45 geni collegati a Elbow dislocation
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Elbow dislocation. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CDC6cell division cycle 6 | Sempre | In 2 condizioni |
| FLNBfilamin B | Sempre | In 4 condizioni |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | Sempre | In 1 condizione |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Sempre | In 1 condizione |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| GPC6glypican 6 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MACROH2A1macroH2A.1 histone | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PITX1paired like homeodomain 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BRD4bromodomain containing 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FLNAfilamin A | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NOGnoggin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NXNnucleoredoxin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SHOXSHOX homeobox | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AEBP1AE binding protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CDC45cell division cycle 45 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FBN1fibrillin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FBN2fibrillin 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
Mostra altri 5 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| SKISKI proto-oncogene | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WNT5AWnt family member 5A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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