Tratto

Large platelets

Nome clinico: Increased mean platelet volume

Average platelet volume above the upper limit of the normal reference interval.

HPO HP:0011877

Sistema corporeo: Abnormality of blood and blood-forming tissues

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20 geni collegati a Large platelets

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Large platelets. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

Gene	Frequenza di osservazione	Condizioni
ACTBactin beta	Sempre	In 1 condizione
ACTN1actinin alpha 1	Sempre	In 2 condizioni
CDC42cell division cycle 42	Sempre	In 2 condizioni
FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor	Sempre	In 1 condizione
GATA1GATA binding protein 1	Sempre	In 1 condizione
GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase	Sempre	In 1 condizione
GP1BAglycoprotein Ib platelet subunit alpha	Sempre	In 2 condizioni
ITGB3integrin subunit beta 3	Sempre	In 2 condizioni
TPM4tropomyosin 4	Sempre	In 2 condizioni
DIAPH1diaphanous related formin 1	Molto spesso (80–99%)	In 1 condizione
GFI1Bgrowth factor independent 1B transcriptional repressor	Molto spesso (80–99%)	In 1 condizione
GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta	Molto spesso (80–99%)	In 1 condizione
ITGA2Bintegrin subunit alpha 2b	Molto spesso (80–99%)	In 1 condizione
TRPM7transient receptor potential cation channel subfamily M member 7	Molto spesso (80–99%)	In 1 condizione
TUBA8tubulin alpha 8	Molto spesso (80–99%)	In 1 condizione
TUBB1tubulin beta 1 class VI	Molto spesso (80–99%)	In 1 condizione
MYH9myosin heavy chain 9	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex	Spesso (30–79%)	In 2 condizioni
SKIC2SKI2 subunit of superkiller complex	A volte (5–29%)	In 1 condizione
FLNAfilamin A	Non registrato	In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più specifici

Tratti più generali

Abnormal platelet volume

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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