Tratto
Spastic diplegia
Spasticity (neuromuscular hypertonia) primarily in the muscles of the legs, hips, and pelvis.
Riepilogo
- Detto anche
- Spastic diparesis, Spastic diplegic
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test57 geni collegati a Spastic diplegia
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Spastic diplegia. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Sempre | In 1 condizione |
| ELP2elongator acetyltransferase complex subunit 2 | Sempre | In 1 condizione |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Sempre | In 1 condizione |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Sempre | In 1 condizione |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Sempre | In 1 condizione |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DARS1aspartyl-tRNA synthetase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FUSFUS RNA binding protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GALCgalactosylceramidase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| GLRX5glutaredoxin 5 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| CTNNB1catenin beta 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FLNAfilamin A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| H4C5H4 clustered histone 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Mostra altri 17 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PSAPprosaposin | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Non registrato | In 1 condizione |
| ADD3adducin 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| BCORBCL6 corepressor | Non registrato | In 1 condizione |
| COXFA4cytochrome c oxidase associated subunit FA4 | Non registrato | In 1 condizione |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Non registrato | In 1 condizione |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Non registrato | In 1 condizione |
| PNPpurine nucleoside phosphorylase | Non registrato | In 1 condizione |
| SIX6SIX homeobox 6 | Non registrato | In 1 condizione |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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