Tratto
Abnormal cortical bone morphology
An abnormality of compact bone (also known as cortical bone), which forms the dense surface of bones.
Riepilogo
- Detto anche
- Abnormal compact bone morphology, Abnormality of cortical bone
- Sistema corporeo
- Abnormality of the musculoskeletal system
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Ottieni il mio Genome Test49 geni collegati a Abnormal cortical bone morphology
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Abnormal cortical bone morphology. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| FLNAfilamin A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| KIF1Akinesin family member 1A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SOSTsclerostin | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| TBXAS1thromboxane A synthase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| AGAaspartylglucosaminidase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ASPMassembly factor for spindle microtubules | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CDK5RAP2CDK5 regulatory subunit associated protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CDK6cyclin dependent kinase 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CENPEcentromere protein E | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CEP135centrosomal protein 135 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CEP152centrosomal protein 152 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CITcitron rho-interacting serine/threonine kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COPB2coat protein complex I subunit beta 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KIF14kinesin family member 14 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KNL1kinetochore scaffold 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MCM7minichromosome maintenance complex component 7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MCPH1microcephalin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| METTL5methyltransferase 5, N6-adenosine | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MFSD2AMFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NCAPD3non-SMC condensin II complex subunit D3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NUP37nucleoporin 37 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PDCD6IPprogrammed cell death 6 interacting protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PHC1polyhomeotic homolog 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SARS1seryl-tRNA synthetase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
Mostra altri 9 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| SASS6SAS-6 centriolar assembly protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TAF13TATA-box binding protein associated factor 13 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TRAPPC10trafficking protein particle complex subunit 10 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TRAPPC14trafficking protein particle complex subunit 14 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| WDR62WD repeat domain 62 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Non registrato | In 1 condizione |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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