Tratto
Wide nasal base
Increased distance between the attachments of the alae nasi to the face.
Riepilogo
- Detto anche
- Broad base of nose, Broad nasal base, Increased width of base of nose, Increased width of nasal base, Wide base of nose
- Sistema corporeo
- Abnormality of head or neck
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test29 geni collegati a Wide nasal base
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Wide nasal base. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Sempre | In 1 condizione |
| EXOSC2exosome component 2 | Sempre | In 1 condizione |
| FLNAfilamin A | Sempre | In 1 condizione |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Sempre | In 1 condizione |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Sempre | In 1 condizione |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | Sempre | In 1 condizione |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DPF2double PHD fingers 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ABCA5ATP binding cassette subfamily A member 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BCORL1BCL6 corepressor like 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KMT5Blysine methyltransferase 5B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SNX14sorting nexin 14 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CTCFCCCTC-binding factor | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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