Tratto
Long foot
Increased back to front length of the foot.
Riepilogo
- Detto anche
- Disproportionately large feet, large feet, long feet
- Sistema corporeo
- Abnormality of limbs
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test27 geni collegati a Long foot
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Long foot. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| MOCS3molybdenum cofactor synthesis 3 | Sempre | In 1 condizione |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Sempre | In 1 condizione |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Sempre | In 1 condizione |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MEN1menin 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| NF1neurofibromin 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| INSRinsulin receptor | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| KMT5Blysine methyltransferase 5B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| AGPAT21-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Non registrato | In 1 condizione |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Non registrato | In 1 condizione |
| EEDembryonic ectoderm development | Non registrato | In 1 condizione |
| FLNAfilamin A | Non registrato | In 1 condizione |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Non registrato | In 1 condizione |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Non registrato | In 1 condizione |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Non registrato | In 1 condizione |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Non registrato | In 1 condizione |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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