Tratto
Short big toe
Nome clinico: Short hallux
Underdevelopment (hypoplasia) of the big toe.
Riepilogo
- Detto anche
- Hypoplastic big toes, Hypoplastic hallux, Short halluces, Small hallux
- Sistema corporeo
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Read the genes linked to Short big toe, and the rest of your genome, with one test.
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Ottieni il mio Genome Test34 geni collegati a Short big toe
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Short big toe. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3 | Sempre | In 2 condizioni |
| HOXA13homeobox A13 | Sempre | In 2 condizioni |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Sempre | In 1 condizione |
| SLC13A1solute carrier family 13 member 1 | Sempre | In 1 condizione |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Sempre | In 1 condizione |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| FLNAfilamin A | Molto spesso (80–99%) | In 4 condizioni |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| GPC4glypican 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CHST11carbohydrate sulfotransferase 11 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CPLX1complexin 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KCNJ8potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ROBO1roundabout guidance receptor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TPRtranslocated promoter region, nuclear basket protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| MGPmatrix Gla protein | Non registrato | In 1 condizione |
| NOGnoggin | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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