Gene
F8
coagulation factor VIII
- HGNC 3546(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000185010(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 2157(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- Xq28
- Coordinate
- Cromosoma X: 154.835.792–155.022.723 (GRCh38)
- Esoni
- 26 esoni su 186,9 kb
- Proteina
- 2351 amminoacidi
- Ereditarietà
- Recessiva legata all'X
- Noto anche come
- FVIII, DXS1253E, HEMA
- Simboli precedenti
- F8C
- Trascritto MANE Select
- ENST00000360256.9NM_000132.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Emofilia
- Recessiva legata all'X
Un gruppo di disturbi emorragici causati dal deficit del fattore VIII (emofilia A) o del fattore IX (emofilia B) della coagulazione.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Terapia sostitutiva con fattori della coagulazione, prodotti a base di fattori a emivita prolungata, emicizumab (anticorpo bispecifico), terapia di tolleranza immunologica
Ereditarietà
- Recessiva legata all'X
- La variante si trova sul cromosoma X, quindi una copia colpisce i maschi, che ne hanno uno solo, mentre le femmine con una sola copia sono di solito portatrici. Una madre portatrice la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di F8
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
- Varianti con una pagina
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 9 kb dei 186,9 kb del gene; 7056 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge F8
384
posizioni in F8 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 186,9 kb di F8, introni inclusi, non solo i 9 kb di esoni.
Varianti con una pagina (54)
Le varianti F8 con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| A111T | c.331G>A | Esone 3 | 154.997.030 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A415D | c.1244C>A | Esone 8 | 154.966.453 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A415V | c.1244C>T | Esone 8 | 154.966.453 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A2220P | c.6658G>C | Esone 24 | 154.861.783 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| c.1420G>C | Esone 9 | 154.965.993 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.5217C>T | Esone 14 | 154.928.573 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.6429+2T>A | Introne 22 | 154.896.075 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| C2345R | c.7033T>C | Esone 26 | 154.837.620 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| E200G | c.599A>G | Esone 4 | 154.992.938 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| E739K | c.2215G>A | Esone 14 | 154.931.575 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
Tratti collegati a F8
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che F8 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Blood clot in cerebral vein
- Blood clot in portal vein
- Increased factor VIII activity
- Left ventricular thrombus
- Recurrent deep vein blood clot
- Bleeding tendency
- Bruising susceptibility
- Prolonged partial thromboplastin time
Mostra altri 30 tratti
- Reduced factor VIII activity
- Abnormally heavy bleeding during menstruation
- Bleeding below the skin
- Bleeding gums
- Bleeding post-delivery
- Bleeding with minor or no trauma
- Bleeding within a joint
- Blood clot in a deep vein
- Bloody nose
- Excessive bleeding after minor trauma
- Oral cavity bleeding
- Prolonged bleeding after dental extraction
- Prolonged bleeding after surgery
- Prolonged bleeding following procedure
- Black feces
- Bleeding within the skull
- Cephalohematoma
- Epidural hemorrhage
- Gastrointestinal bleeding
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Prolonged bleeding following circumcision
- Prolonged prothrombin time
- Reduced von Willebrand factor activity
- Subdural hemorrhage
- Vomiting blood
- Blood spots
- Intraventricular hemorrhage
- Petechiae
- Spontaneous hematomas
- Muscle hemorrhage
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene F8: coagulation factor VIII. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/f8
Dante Labs. Gene F8: coagulation factor VIII [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/f8
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