Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test69 geni collegati a Hernia
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Hernia. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| SRSF1serine and arginine rich splicing factor 1 | Sempre | In 1 condizione |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ARF1ARF GTPase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ARFGEF2ARF guanine nucleotide exchange factor 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FLNAfilamin A | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ATAD1ATPase family AAA domain containing 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ELNelastin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FBLN5fibulin 5 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GATA6GATA binding protein 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GLRA1glycine receptor alpha 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GLRBglycine receptor beta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GPHNgephyrin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| NEU1neuraminidase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC6A5solute carrier family 6 member 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| C1Rcomplement C1r | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| C1Scomplement C1s | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CBScystathionine beta-synthase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CPLX1complexin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Mostra altri 29 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DPF2double PHD fingers 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GPC6glypican 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MYH3myosin heavy chain 3 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NOTCH2notch receptor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRDM5PR/SET domain 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZNF469zinc finger protein 469 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| AGAaspartylglucosaminidase | Non registrato | In 1 condizione |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Non registrato | In 1 condizione |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Non registrato | In 1 condizione |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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