Tratto
Pes valgus
An outward (valgus) deviation of the calcaneus relative to the longitudinal axis of the lower leg at the talocalcaneal (subtalar) joint, such that the heel is everted.
Riepilogo
- Detto anche
- Valgus foot deformity
- Sistema corporeo
- Abnormality of limbs
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test64 geni collegati a Pes valgus
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Pes valgus. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Sempre | In 1 condizione |
| COPZ1coat protein complex I subunit zeta 1 | Sempre | In 1 condizione |
| FBN1fibrillin 1 | Sempre | In 1 condizione |
| FDXRferredoxin reductase | Sempre | In 1 condizione |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Sempre | In 1 condizione |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Sempre | In 1 condizione |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Sempre | In 1 condizione |
| MED16mediator complex subunit 16 | Sempre | In 1 condizione |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Sempre | In 1 condizione |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Sempre | In 1 condizione |
| RFT1RFT1 glycolipid translocator homolog | Sempre | In 1 condizione |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Sempre | In 1 condizione |
| WDR19WD repeat domain 19 | Sempre | In 2 condizioni |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TCF4transcription factor 4 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ANO1anoctamin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FLNAfilamin A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CAPN1calpain 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EBF3EBF transcription factor 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GARS1glycyl-tRNA synthetase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GNB2G protein subunit beta 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| H4C5H4 clustered histone 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Mostra altri 24 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| HK1hexokinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KDELR2KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MYPNmyopalladin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PCDH19protocadherin 19 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RAI1retinoic acid induced 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| REEP1receptor accessory protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SYT1synaptotagmin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TPM2tropomyosin 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TPM3tropomyosin 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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