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Rapporto sulle condizioni · Cardiovascolare

Cardiopatie congenite ereditarie

Condizioni monogeniche che causano differenze strutturali del cuore presenti alla nascita, come fori tra le camere cardiache o vasi ristretti. Alcune comportano anche un rischio di problemi del ritmo cardiaco in età adulta.

Un rapporto sulle condizioni cerca varianti rare note per causare le condizioni che copre.

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Le 11 patologie che analizziamo

Sindrome di Holt-Oram

Autosomica dominante

Una condizione causata da alterazioni di TBX5 che combina differenze di mani e braccia con malformazioni cardiache, più spesso fori tra le camere cardiache e disturbi della conduzione.

Cosa cambia con una diagnosi

Conoscerla consente di guidare l'imaging cardiaco, il monitoraggio con ECG per i disturbi della conduzione e la consulenza genetica familiare.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

atrio digital syndrome; atriodigital dysplasia; atriodigital dysplasia type 1; Cardiac-limb syndrome; heart-hand syndrome; heart-hand syndrome type 1; Holt Oram Syndrome; HOS; HOS 1; ventriculo-radial syndrome

Include 1 sottotipo correlato ↓
  • heart-hand syndrome type 3
MONDO:0007732OMIM 142900Orphanet 392MedGen 120524

Difetto del setto atriale

Un foro tra le camere superiori del cuore; le forme ereditarie sono causate da geni come NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 e ACTC1, e le forme da NKX2-5 comportano anche un rischio di blocco cardiaco progressivo.

Cosa cambia con una diagnosi

Conoscerlo consente di guidare l'imaging cardiaco e, per NKX2-5, controlli ECG regolari.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

ASD; Atrial Septal Defects; atrial septum defect; auricular septal defect; congenital atrial septal defect; interatrial septal defect; interauricular communication

Include 15 sottotipi correlati ↓
  • atrial septal defect 1
  • atrial septal defect 2
  • atrial septal defect 3
  • atrial septal defect 4
  • atrial septal defect 5
  • atrial septal defect 6
  • atrial septal defect 7
  • atrial septal defect 8
  • atrial septal defect 9
  • atrial septal defect, coronary sinus type
  • atrial septal defect, ostium primum type
  • atrial septal defect, ostium secundum type
  • atrial septal defect, sinus venosus type
  • Lutembacher syndrome
  • patent foramen ovale
MONDO:0006664Orphanet 1478MedGen 6753

Cardiopatia congenita correlata a GATA4

Autosomica dominante

Malformazioni cardiache congenite causate da alterazioni di GATA4, talvolta con ipoplasia pancreatica o diabete.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

structural congenital heart disease, multiple types - GATA4

Include 3 sottotipi correlati ↓
  • atrial septal defect 2
  • atrioventricular septal defect 4
  • ventricular septal defect 1
MONDO:0100009

Cardiopatia congenita correlata a GATA6

Autosomica dominante

Malformazioni cardiache congenite causate da alterazioni di GATA6, spesso con ipoplasia pancreatica o diabete.

Cosa cambia con una diagnosi

Conoscerla consente di effettuare controlli del diabete e della funzione pancreatica insieme alle cure cardiache.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

GATA6-related congenital heart disease with or without pancreatic agenesis or neonatal diabetes

Include 2 sottotipi correlati ↓
  • atrial septal defect 9
  • atrioventricular septal defect 5
MONDO:0100540

Sindrome da ipoplasia pancreatica, diabete e cardiopatia congenita

Autosomica dominante

Una condizione, di solito causata da alterazioni di GATA6, che combina ipoplasia pancreatica, diabete e malformazioni cardiache congenite.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

congenital pancreatic hypoplasia with diabetes mellitus and congenital heart disease; HDCA; heart defects, congenital, and other congenital anomalies; hereditary pancreatic hypoplasia, diabetes mellitus and congenital heart disease; Yorifuji Okuno syndrome

MONDO:0010802OMIM 600001Orphanet 2255MedGen 444022

Cardiopatia congenita correlata a TAB2

Autosomica dominante

Cardiopatia congenita causata da alterazioni di TAB2, con malattia valvolare variabile, iperlassità articolare, ipotonia muscolare e perdita dell'udito.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

cardiac anomalies-short stature-joint hypermobility-facial dysmorphism syndrome due to TAB2 mutation; CHTD2; congenital heart malformation caused by mutation in TAB2; TAB2 congenital heart malformation; TAB2-related syndromic congenital heart disease

MONDO:0014000OMIM 614980Orphanet 664401MedGen 767193

Malformazioni cardiache correlate a MYH6

Autosomica dominante

Malformazioni cardiache causate da alterazioni di MYH6, come difetto del setto atriale, tetralogia di Fallot o sindrome del cuore sinistro ipoplasico.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

MYH6 related congenital heart defects

MONDO:0800442

Cardiopatia congenita correlata a TFAP2B (sindrome di Char)

Autosomica dominante

Una condizione causata da alterazioni di TFAP2B che provoca pervietà del dotto arterioso, talvolta con caratteristiche facciali distintive e differenze delle mani.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

TFAP2B-related PDA and Char syndrome spectrum disorder

Include 2 sottotipi correlati ↓
  • Char syndrome
  • patent ductus arteriosus 2
MONDO:1010098

Stenosi aortica sopravalvolare

Autosomica dominante

Un restringimento dell'aorta appena sopra la valvola cardiaca, causato da alterazioni di ELN, che può interessare anche altre arterie.

Cosa cambia con una diagnosi

Conoscerla consente di guidare l'imaging di cuore e vasi e lo screening dei familiari.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

aortic supravalvular stenosis; supravalvar aortic stenosis; supravalvular aortic stenosis (disease); SVAS

MONDO:0008504OMIM 185500Orphanet 3193MedGen 2001

Cardiopatie correlate a NOTCH1

Autosomica dominante

Un insieme di condizioni cardiache causate da alterazioni di NOTCH1, tra cui valvola aortica bicuspide, malformazioni del cuore sinistro e sindrome di Adams-Oliver.

Geni analizzati

Include 2 sottotipi correlati ↓
  • Adams-Oliver syndrome 5
  • aortic valve disease 1
MONDO:1060150

Displasia valvolare cardiaca legata al cromosoma X

Recessiva legata all'X

Una condizione causata da alterazioni di FLNA in cui le valvole cardiache risultano ispessite e incontinenti, colpendo principalmente i maschi.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

congenital valvular dysplasia; CVD1; myxomatous valvular dystrophy, X-linked; valvular heart disease, congenital; XMVD

MONDO:0010753OMIM 314400Orphanet 1864Orphanet 555877MedGen 78083

Limitazioni

  • La stenosi aortica sopravalvolare fa spesso parte della sindrome di Williams, causata da una delezione del cromosoma 7 che richiede un'analisi del numero di copie e può passare inosservata.

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