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Gene

ALDH7A1

aldehyde dehydrogenase 7 family member A1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
5q23.2
Coordinate
Cromosoma 5: 126.541.841–126.595.219 (GRCh38)
Esoni
18 esoni su 53,4 kb
Proteina
539 amminoacidi
Noto anche come
EPD, PDE
Simboli precedenti
ATQ1
Trascritto MANE Select
ENST00000409134.8NM_001182.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

    • Epilessia (Pannello completo)

      • Epilessia

        Uno di 171 geni collegati ad esso

        Un disturbo cerebrale caratterizzato da episodi di scarica neuronale eccessiva e anomala, che causano manifestazioni transitorie di disfunzione neurologica sensoriale, motoria o psichica. Questi episodi possono o meno essere accompagnati da perdita di coscienza o convulsioni.

        • ClinGen valuta il legame come definitivo
        • 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Struttura di ALDH7A1

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 5, con una parentesi dove si trova ALDH7A1. ALDH7A1 e 6 geni nelle vicinanze sul cromosoma 5, da 126.068.530 a 127.068.529.Cromosoma 55q23.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3126,2 Mb126,4 Mb126,6 Mb126,8 Mb127 MbGRAMD2B: 126.360.132–126.498.600, filamento direttoGRAMD2BALDH7A1: 126.541.841–126.595.219, filamento inversoALDH7A1PHAX: 126.600.925–126.627.252, filamento direttoPHAXSPMIP10: 126.631.705–126.636.284, filamento direttoSPMIP10LMNB1: 126.776.623–126.837.242, filamento direttoLMNB1MARCHF3: 126.867.714–127.031.652, filamento inversoMARCHF3C5orf63: 127.044.770–127.073.577, filamento inversoC5orf63Diagramma di ALDH7A1: 18 esoni sul filamento inverso del cromosoma 5Esone 18: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 17: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 16: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 15: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 7: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 15 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 18: 126.541.841–126.545.019, 3179 basiEsone 17: 126.546.324–126.546.399, 76 basiEsone 16: 126.549.929–126.550.002, 74 basiEsone 15: 126.550.196–126.550.293, 98 basiEsone 14: 126.552.021–126.552.137, 117 basiEsone 13: 126.554.287–126.554.393, 107 basiEsone 12: 126.555.931–126.556.015, 85 basiEsone 11: 126.559.240–126.559.334, 95 basiEsone 10: 126.561.083–126.561.124, 42 basiEsone 9: 126.568.259–126.568.356, 98 basiEsone 8: 126.570.782–126.570.859, 78 basiEsone 7: 126.575.420–126.575.464, 45 basiEsone 6: 126.577.079–126.577.211, 133 basiEsone 5: 126.582.851–126.582.974, 124 basiEsone 4: 126.583.932–126.584.012, 81 basiEsone 3: 126.592.664–126.592.729, 66 basiEsone 2: 126.593.351–126.593.404, 54 basiEsone 1: 126.595.007–126.595.219, 213 basi1816141210864215′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 4,8 kb dei 53,4 kb del gene; 1620 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge ALDH7A1

    164

    posizioni in ALDH7A1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    3 di esse (1,8%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.

    • Low mappability (3 siti)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    Un genoma intero copre tutti i 53,4 kb di ALDH7A1, introni inclusi, non solo i 4,8 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene ALDH7A1: aldehyde dehydrogenase 7 family member A1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/aldh7a1

    Vancouver

    Dante Labs. Gene ALDH7A1: aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/aldh7a1

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