Tratto
Dislocated kneecap
Nome clinico: Patellar dislocation
The kneecap normally is located within the groove termed trochlea on the distal femur and can slide up and down in it. Patellar dislocation occurs if the patella fully dislocates out of the groove.
Riepilogo
- Detto anche
- Dislocated patellae, Dislocation of patella
- Sistema corporeo
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test70 geni collegati a Dislocated kneecap
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Dislocated kneecap. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | Sempre | In 1 condizione |
| ERI1exoribonuclease 1 | Sempre | In 1 condizione |
| EXOC6Bexocyst complex component 6B | Sempre | In 1 condizione |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | Sempre | In 1 condizione |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Sempre | In 1 condizione |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CHST11carbohydrate sulfotransferase 11 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FLNBfilamin B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PKDCCprotein kinase domain containing, cytoplasmic | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ARF1ARF GTPase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ARFGEF2ARF guanine nucleotide exchange factor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ELNelastin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FBN2fibrillin 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FLNAfilamin A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FZD2frizzled class receptor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Mostra altri 30 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HIRAhistone cell cycle regulator | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| METTL27methyltransferase like 27 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NOTCH2notch receptor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RFC2replication factor C subunit 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| STX1Asyntaxin 1A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TBL2transducin beta like 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TBX1T-box transcription factor 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| TMEM270transmembrane protein 270 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| XPO1exportin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| YY1YY1 transcription factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Non registrato | In 2 condizioni |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| WNK3WNK lysine deficient protein kinase 3 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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