Gene
DKC1
dyskerin pseudouridine synthase 1
- HGNC 2890(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000130826(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 1736(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- Xq28
- Coordinate
- Cromosoma X: 154.762.864–154.777.689 (GRCh38)
- Esoni
- 15 esoni su 14,8 kb
- Proteina
- 514 amminoacidi
- Noto anche come
- XAP101, dyskerin, NAP57, NOLA4, Cbf5
- Simboli precedenti
- DKC
- Trascritto MANE Select
- ENST00000369550.10NM_001363.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Discheratosi congenita
La discheratosi congenita (DC) è una rara displasia ectodermica che si manifesta spesso con la classica triade di displasia ungueale, alterazioni della pigmentazione cutanea e leucoplachia orale, associata a un elevato rischio di insufficienza midollare (BMF) e tumori.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di DKC1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,5 kb dei 14,8 kb del gene; 1545 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge DKC1
23
posizioni in DKC1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 14,8 kb di DKC1, introni inclusi, non solo i 2,5 kb di esoni.
Tratti collegati a DKC1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che DKC1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the integument
- Poor nail formation
- Reticulated skin pigmentation
- Abnormal blistering of the skin
- Abnormal fingernails
- Flat, discolored area of skin
- Hyperpigmented skin patches
- Skin degeneration
- Absent/small skin
Mostra altri 20 tratti
- Absent/small toenails
- Excessive sweating
- Excessive wrinkled skin
- Generalized hyperpigmentation
- Generalized hypopigmentation of hair
- Open skin sore
- Oropharyngeal squamous cell carcinoma
- Patchy loss of skin color
- Premature graying of hair
- Sparse hair
- Hair loss
- Hyperkeratosis
- Skin vesicle
- White hair
- Grooved nails
- Longitudinal splitting of nail
- Nail pterygium
- Patchy darkened skin
- Pterygium
- Squamous cell carcinoma
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Abnormality of neutrophils
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Low platelet count
- Abnormality of coagulation
- Bone marrow failure
- Abnormal leukocyte morphology
- Cancer of lymphatic system
- Acute myeloid leukemia
Mostra altri 4 tratti
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormal morphology of female internal genitalia
- Narrowing of the urethra
- Nephrotic syndrome
- Abnormality of the testis
- Displacement of the urethral meatus
- Focal segmental glomerulosclerosis
- Decreased testicular size
- Horseshoe kidney
Mostra altri 3 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene DKC1: dyskerin pseudouridine synthase 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/dkc1
Dante Labs. Gene DKC1: dyskerin pseudouridine synthase 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/dkc1
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