AtlasChi aiutiamoLa nostra scienzaProdottiRisultati
AccediChiediSequenzia il tuo genoma↗
Tratto
Omphalocele
A midline anterior incomplete closure of the abdominal wall in which there is herniation of the abdominal viscera into the base of the abdominal cord.
Riepilogo
- Detto anche
- Exomphalos, Omphalocoele
AtlasChi aiutiamoLa nostra scienzaProdottiRisultati
AccediChiediSequenzia il tuo genoma↗
Questa pagina come dati
Aggiunga .json all'indirizzo della pagina, oppure richieda application/json, per leggerla come JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/omphalocele.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameOmphaloceleHP:0001539
AtlasChi aiutiamoLa nostra scienzaProdottiRisultati
AccediChiediSequenzia il tuo genoma↗
Leggi i geni collegati a Omphalocele e il resto del tuo genoma con un unico test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome Test83 geni collegati a Omphalocele
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Omphalocele. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CHUKcomponent of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex | Sempre | In 1 condizione |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Sempre | In 1 condizione |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Sempre | In 1 condizione |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CEP120centrosomal protein 120 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FLNAfilamin A | Spesso (30–79%) | In 5 condizioni |
| FLNBfilamin B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| GPC3glypican 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GPC4glypican 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| NXNnucleoredoxin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ARandrogen receptor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CD96CD96 molecule | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| FOXF1forkhead box F1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HIC1HIC ZBTB transcriptional repressor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HOXD13homeobox D13 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IFT80intraflagellar transport 80 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Mostra altri 43 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ISL1ISL LIM homeobox 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LMOD1leiomodin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAMLD1mastermind like domain containing 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| MEG3maternally expressed 3 | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| MID1midline 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MMP14matrix metallopeptidase 14 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MYH11myosin heavy chain 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MYLKmyosin light chain kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NEK9NIMA related kinase 9 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PTCH1patched 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TMEM216transmembrane protein 216 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TMEM94transmembrane protein 94 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TP63tumor protein p63 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TTC7Atetratricopeptide repeat domain 7A | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| VANGL2VANGL planar cell polarity protein 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WDR35WD repeat domain 35 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| YWHAEtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Raramente (1–4%) | In 2 condizioni |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Non registrato | In 1 condizione |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Non registrato | In 1 condizione |
| IFT81intraflagellar transport 81 | Non registrato | In 1 condizione |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| NFIXnuclear factor I X | Non registrato | In 1 condizione |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Non registrato | In 1 condizione |
| THRAthyroid hormone receptor alpha | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.17-8666dff2.
AtlasChi aiutiamoLa nostra scienzaProdottiRisultati
AccediChiediSequenzia il tuo genoma↗
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane