Tratto
Dislocated radial head
A dislocation of the head of the radius from its socket in the elbow joint.
Riepilogo
- Detto anche
- Congenital radial head dislocation, Dislocated radius, Dislocation of radial head, Dislocation of the radial head, Radial dislocation, Radial head dislocation, Radial head dislocation/subluxation
- Sistema corporeo
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test47 geni collegati a Dislocated radial head
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Dislocated radial head. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Sempre | In 2 condizioni |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Sempre | In 2 condizioni |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Sempre | In 1 condizione |
| ERI1exoribonuclease 1 | Sempre | In 1 condizione |
| EXOC6Bexocyst complex component 6B | Sempre | In 1 condizione |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Sempre | In 2 condizioni |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Sempre | In 1 condizione |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CD96CD96 molecule | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| COL27A1collagen type XXVII alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FLNAfilamin A | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GSCgoosecoid homeobox | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SLC39A13solute carrier family 39 member 13 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| WNT5AWnt family member 5A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BMP1bone morphogenetic protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CDC45cell division cycle 45 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SKISKI proto-oncogene | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Non registrato | In 1 condizione |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| ATRATR checkpoint kinase | Non registrato | In 1 condizione |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Non registrato | In 1 condizione |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Non registrato | In 1 condizione |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Non registrato | In 1 condizione |
Mostra altri 7 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Non registrato | In 1 condizione |
| KIF22kinesin family member 22 | Non registrato | In 1 condizione |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Non registrato | In 1 condizione |
| NOGnoggin | Non registrato | In 1 condizione |
| NOTCH2notch receptor 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Non registrato | In 1 condizione |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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