İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

TMEM240

transmembrane protein 240

Özet

Sitogenetik konum
1p36.33
Koordinatlar
Kromozom 1: 1.534.778–1.540.624 (GRCh38)
Eksonlar
5,8 kb boyunca 4 ekson
Protein
173 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Önceki semboller
C1orf70, SCA21
MANE Select transkripti
ENST00000378733.9NM_001114748.2
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Otozomal Dominant Serebellar Ataksiler (SCA'lar ve DRPLA)

    • Otozomal Dominant Serebellar AtaksiOtozomal dominant

      SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph hastalığı), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B ve DRPLA dahil olmak üzere, ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 ve FGF14 gibi genlerdeki tekrar genişlemeleri veya nokta varyantları nedeniyle ortaya çıkan, dominant kalıtımlı ataksiler grubu.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genetik danışmanlık ve yakın akrabalar için semptom öncesi test, fizyoterapi ve semptom yönetimi; SCA27B gibi bazı formlar belirli ilaç tedavisine yanıt verebilir.

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

TMEM240 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 1, TMEM240 genin yerini gösteren köşeli parantezle. TMEM240 ve yakınındaki 40 gen, kromozom 1 üzerinde, 1.037.701 ile 2.037.700 arasında.Kromozom 11p36.33p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q441,2 Mb1,4 Mb1,6 Mb1,8 Mb2 MbAGRN: 1.020.069–1.056.119, ileri iplikAGRNRNF223: 1.070.967–1.074.306, geri iplikRNF223C1orf159: 1.081.811–1.116.361, geri iplikC1orf159TTLL10: 1.173.880–1.197.940, ileri iplikTNFRSF18: 1.203.508–1.206.814, geri iplikTNFRSF4: 1.211.326–1.214.153, geri iplikSDF4: 1.216.887–1.240.964, geri iplikSDF4B3GALT6: 1.232.237–1.235.041, ileri iplikB3GALT6C1QTNF12: 1.242.446–1.246.934, geri iplikC1QTNF12UBE2J2: 1.253.907–1.274.477, geri iplikUBE2J2SCNN1D: 1.280.436–1.292.029, ileri iplikACAP3: 1.292.376–1.309.609, geri iplikACAP3PUSL1: 1.308.547–1.311.679, ileri iplikINTS11: 1.311.585–1.324.688, geri iplikCPTP: 1.324.756–1.328.897, ileri iplikTAS1R3: 1.331.275–1.335.314, ileri iplikTAS1R3DVL1: 1.335.275–1.349.962, geri iplikDVL1MXRA8: 1.352.683–1.361.800, geri iplikMXRA8AURKAIP1: 1.373.710–1.375.521, geri iplikAURKAIP1CCNL2: 1.385.709–1.400.909, geri iplikMRPL20: 1.401.907–1.407.306, geri iplikANKRD65: 1.415.637–1.421.769, geri iplikANKRD65TMEM278: 1.425.871–1.430.255, ileri iplikTMEM278VWA1: 1.434.861–1.446.012, ileri iplikVWA1ATAD3C: 1.449.689–1.470.163, ileri iplikATAD3CATAD3B: 1.471.742–1.497.848, ileri iplikATAD3BATAD3A: 1.512.118–1.534.689, ileri iplikATAD3ATMEM240: 1.534.778–1.540.624, geri iplikTMEM240SSU72: 1.541.673–1.574.887, geri iplikSSU72FNDC10: 1.598.012–1.600.135, geri iplikFNDC10MIB2: 1.615.433–1.630.610, ileri iplikMIB2MMP23B: 1.631.660–1.635.263, ileri iplikMMP23BCDK11B: 1.635.225–1.659.267, geri iplikCDK11BSLC35E2B: 1.659.529–1.693.059, geri iplikSLC35E2BCDK11A: 1.702.379–1.724.571, geri iplikCDK11ANADK: 1.751.232–1.780.544, geri iplikNADKGNB1: 1.785.285–1.892.292, geri iplikGNB1CALML6: 1.915.081–1.917.296, ileri iplikCALML6TMEM52: 1.917.589–1.919.329, geri iplikTMEM52CFAP74: 1.921.951–2.003.837, geri iplikCFAP74GABRD: 2.019.305–2.030.758, ileri iplikGABRDTMEM240 şeması: kromozom 1 üzerinde geri yönde 4 eksonEkzon 4: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 4: 1.534.778–1.535.507, 730 bazEkson 3: 1.535.589–1.535.797, 209 bazEkson 2: 1.539.684–1.539.790, 107 bazEkson 1: 1.540.290–1.540.624, 335 baz43215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 5,8 kb uzunluğunun 1,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 522 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi TMEM240 genini nasıl okur

4

TMEM240 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, TMEM240 genindeki 5,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). TMEM240 geni: transmembrane protein 240. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tmem240

Vancouver

Dante Labs. TMEM240 geni: transmembrane protein 240 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tmem240

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al