İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

VPS13C

vacuolar protein sorting 13 homolog C

Özet

Sitogenetik konum
15q22.2
Koordinatlar
Kromozom 15: 61.852.389–62.060.447 (GRCh38)
Eksonlar
208,1 kb boyunca 85 ekson
Protein
3.753 amino asit
Diğer adları
FLJ20136, FLJ10381, KIAA1421, BLTP5C, PARK23
MANE Select transkripti
ENST00000644861.2NM_020821.3
Lokus türü
gene with protein product

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Parkinson Hastalığı

    • Substantia nigra'daki dopamin üreten nöronların kaybı ve substantia nigra ile locus coeruleus'ta Lewy cisimciklerinin varlığıyla karakterize, merkezi sinir sistemini etkileyen ilerleyici bir dejeneratif hastalık. Belirtiler arasında en belirgin olarak dinlenme halinde ortaya çıkan tremor, kas rijiditesi, istemli hareketlerde yavaşlama, geriye doğru düşme eğilimi ve maske benzeri yüz ifadesi yer alır.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      LRRK2 kinaz inhibitörü çalışmaları, GBA varyantları için substrat azaltıcı tedavi, α-sinüklein hedefli yaklaşımlar, dopaminerjik ilaçlar, levodopa

VPS13C geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 15, VPS13C genin yerini gösteren köşeli parantezle. VPS13C ve yakınındaki 3 gen, kromozom 15 üzerinde, 61.456.418 ile 62.456.417 arasında.Kromozom 1515q22.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.361,6 Mb61,8 Mb62 Mb62,2 Mb62,4 MbVPS13C: 61.852.389–62.060.447, geri iplikVPS13CC2CD4A: 62.066.977–62.070.917, ileri iplikC2CD4AC2CD4B: 62.158.336–62.165.719, geri iplikC2CD4BTLN2: 62.390.489–62.844.631, ileri iplikTLN2VPS13C şeması: kromozom 15 üzerinde geri yönde 85 eksonEkzon 83: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 81: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 78: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 74: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 71: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 69: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 68: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 67: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 66: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 65: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 64: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 60: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 54: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 51: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 49: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 48: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 47: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 43: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 37: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 35: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 32: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 85: 61.852.389–61.854.558, 2.170 bazEkson 84: 61.854.871–61.854.954, 84 bazEkson 83: 61.856.286–61.856.409, 124 bazEkson 82: 61.863.440–61.863.528, 89 bazEkson 81: 61.868.659–61.868.773, 115 bazEkson 80: 61.869.500–61.869.623, 124 bazEkson 79: 61.871.989–61.872.034, 46 bazEkson 78: 61.873.246–61.873.409, 164 bazEkson 77: 61.874.876–61.874.951, 76 bazEkson 76: 61.875.732–61.875.845, 114 bazEkson 75: 61.876.973–61.877.054, 82 bazEkson 74: 61.878.607–61.878.746, 140 bazEkson 73: 61.880.609–61.880.722, 114 bazEkson 72: 61.880.843–61.880.954, 112 bazEkson 71: 61.881.563–61.881.632, 70 bazEkson 70: 61.881.747–61.881.828, 82 bazEkson 69: 61.882.596–61.882.736, 141 bazEkson 68: 61.884.128–61.884.269, 142 bazEkson 67: 61.890.165–61.890.400, 236 bazEkson 66: 61.907.264–61.907.390, 127 bazEkson 65: 61.908.992–61.909.125, 134 bazEkson 64: 61.910.177–61.910.305, 129 bazEkson 63: 61.911.840–61.912.004, 165 bazEkson 62: 61.913.311–61.913.415, 105 bazEkson 61: 61.915.633–61.916.022, 390 bazEkson 60: 61.917.341–61.917.635, 295 bazEkson 59: 61.918.136–61.918.257, 122 bazEkson 58: 61.919.289–61.919.449, 161 bazEkson 57: 61.920.067–61.920.331, 265 bazEkson 56: 61.920.498–61.920.647, 150 bazEkson 55: 61.921.947–61.922.033, 87 bazEkson 54: 61.922.397–61.922.762, 366 bazEkson 53: 61.925.456–61.925.548, 93 bazEkson 52: 61.927.091–61.927.320, 230 bazEkson 51: 61.929.501–61.929.748, 248 bazEkson 50: 61.931.090–61.931.259, 170 bazEkson 49: 61.934.219–61.934.331, 113 bazEkson 48: 61.936.597–61.936.750, 154 bazEkson 47: 61.940.647–61.940.794, 148 bazEkson 46: 61.941.763–61.942.067, 305 bazEkson 45: 61.945.715–61.945.882, 168 bazEkson 44: 61.946.307–61.946.410, 104 bazEkson 43: 61.947.193–61.947.309, 117 bazEkson 42: 61.949.443–61.949.605, 163 bazEkson 41: 61.950.358–61.950.417, 60 bazEkson 40: 61.950.945–61.951.024, 80 bazEkson 39: 61.951.824–61.951.980, 157 bazEkson 38: 61.954.421–61.954.554, 134 bazEkson 37: 61.958.608–61.958.716, 109 bazEkson 36: 61.959.448–61.959.595, 148 bazEkson 35: 61.961.589–61.961.893, 305 bazEkson 34: 61.962.371–61.962.538, 168 bazEkson 33: 61.962.749–61.962.852, 104 bazEkson 32: 61.963.835–61.963.951, 117 bazEkson 31: 61.964.699–61.964.861, 163 bazEkson 30: 61.966.083–61.966.142, 60 bazEkson 29: 61.967.368–61.967.447, 80 bazEkson 28: 61.969.299–61.969.452, 154 bazEkson 27: 61.972.625–61.972.764, 140 bazEkson 26: 61.973.454–61.973.532, 79 bazEkson 25: 61.974.288–61.974.417, 130 bazEkson 24: 61.977.082–61.977.199, 118 bazEkson 23: 61.978.626–61.978.749, 124 bazEkson 22: 61.981.342–61.981.478, 137 bazEkson 21: 61.982.459–61.982.573, 115 bazEkson 20: 61.983.820–61.984.012, 193 bazEkson 19: 61.984.857–61.984.999, 143 bazEkson 18: 61.991.000–61.991.094, 95 bazEkson 17: 61.991.673–61.991.802, 130 bazEkson 16: 62.000.564–62.000.626, 63 bazEkson 15: 62.007.308–62.007.479, 172 bazEkson 14: 62.008.655–62.008.761, 107 bazEkson 13: 62.010.472–62.010.599, 128 bazEkson 12: 62.012.107–62.012.164, 58 bazEkson 11: 62.013.039–62.013.119, 81 bazEkson 10: 62.013.933–62.013.992, 60 bazEkson 9: 62.020.479–62.020.538, 60 bazEkson 8: 62.023.411–62.023.520, 110 bazEkson 7: 62.023.780–62.023.845, 66 bazEkson 6: 62.028.358–62.028.420, 63 bazEkson 5: 62.033.441–62.033.542, 102 bazEkson 4: 62.034.957–62.035.052, 96 bazEkson 3: 62.041.324–62.041.366, 43 bazEkson 2: 62.044.212–62.044.255, 44 bazEkson 1: 62.060.275–62.060.447, 173 baz85807060504030201015′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 208,1 kb uzunluğunun 13,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 11.262 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi VPS13C genini nasıl okur

37

VPS13C içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, VPS13C genindeki 208,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 13,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). VPS13C geni: vacuolar protein sorting 13 homolog C. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/vps13c

Vancouver

Dante Labs. VPS13C geni: vacuolar protein sorting 13 homolog C [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/vps13c

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al